Síndrome de Björnstadt

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Björnstad es una variedad rara de displasia capilar que se caracteriza por pili torti del cuero cabelludo, pestañas y cejas, y también por presentar sordera, que aparece en la etapa juvenil. Su severidad se asocia con el grado de alopecia secundaria debida a la displasia. Las torsiones son irregulares.

La enfermedad se transmite genéticamente, y muy probablemente sea autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Pascal REYGAGNE

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Björnstadt)


 

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