Síndrome de Ravine

El síndrome de Ravine es un trastorno neurológico genético extremadamente raro descrito en un reducido número de pacientes en una comunidad específica de la isla de La Reunión (región de la Ravine) caracterizado por anorexia infantil con vómitos irreprimibles y repetitivos, disfunción aguda del tronco encefálico, falta de crecimiento grave, y encefalopatía progresiva con RMN que muestra el desvanecimiento de la sustancia blanca del bulbo raquídeo y cerebelo y atrofia grave de la protuberancia, junto con hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular supratentorial y anomalías de los ganglios basales.

Leer más

Síndrome de paraplejía espásitica – atrofia óptica – neuropatía

El síndrome de paraplejía espástica – atrofia óptica – neuropatía es un tipo raro y complejo de paraplejía espástica hereditaria caracterizado por una paraplejía espástica progresiva que se presenta en la infancia, asociada con atrofia óptica, nistagmo de fijación y polineuropatía de presentación en la infancia tardía/adolescencia temprana que conlleva discapacidades motoras graves y contracturas progresivas de las articulaciones y escoliosis.

Leer más

Síndrome de lipodistrofia – discapacidad intelectual – sordera

El síndrome de lipodistrofia-deficiencia intelectual-sordera es una forma extremadamente rara de lipodistrofia genética (consulte este término), descrito en tres pacientes de una misma familia hasta la fecha y caracterizado por lipodistrofia congénita generalizada, bajo peso al nacer, sordera neurosensorial progresiva que se da en la infancia, deficiencia intelectual, osteopenia progresiva, maduración esquelética retrasada, anomalías óseas descritas como huesos tubulares gráciles, poco mineralizados, y estrías metafisarias densas en el fémur distal, cúbito y radio en pacientes de edades más avanzadas.

Leer más

Pterygium colli – discapacidad intelectual – anomalías digitales

Este síndrome se caracteriza por pterigión cervical, anomalías digitales (pulgares pequeños, articulaciones interfalángicas amplias y falanges terminales anchas), y anomalías craneofaciales (braquicefalia, pliegues epicánticos, cejas anguladas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, ptosis, hipertelorismo y orejas prominentes de implantación baja, rotadas hacia detrás).

Leer más