Un estudio de células de leucemia gana el premio de Medicina Personalizada de Precisión

La investigadora Esther Onecha, especialista de la Unidad de Investigación Clínica de Tumores Hematológicos del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid y del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (H12O-CNIO), ha recibido el premio de investigación en el campo de Medicina Personalizada de Precisión otorgado por la Universidad Complutense de Madrid (UCM) y la Fundación Instituto Roche, por su trabajo de desarrollo de una nueva técnica para identificar células tumorales de leucemia mieloide aguda.

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El tratamiento experimental para la esclerosis lateral amiotrófica genética muestra potencial en un ensayo

Este ensayo clínico está probando el medicamento tofersen, que se está desarrollando como un tratamiento para una forma genética de la esclerosis lateral amiotrófica que está vinculada a mutaciones del gen SOD1. Los resultados de estos resultados provisionales son lo suficientemente alentadores para respaldar la prueba continua de la terapia y el desarrollo de un ensayo clínico de Fase 3.

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La FDA acaba de aprobar la teduglutida para niños con síndrome de Intestino corto

El síndrome del intestino corto (SBS) es una condición rara que ocurre cuando a los pacientes se les extrae una gran parte de su intestino. La cirugía que conduce a este diagnóstico es a menudo el resultado de otro diagnóstico, o puede ser debido a un trauma.

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Vesículas en la sangre que contienen fibrinógeno pueden jugar un papel clave en las recaídas de la esclerosis múltiple, sugiere un estudio en ratones

Por razones que no están claras, en los pacientes con EM, algunas células del sistema inmunitario se vuelven contra las neuronas y otras células del sistema nervioso central (SNC), el cerebro y la médula espinal, que destruyen progresivamente la capa aislante alrededor de las fibras nerviosas, llamada mielina.

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Investigadores descubren una amplia gama de variantes de riesgo para la enfermedad de Hirschsprung

Historia de Genome Web, un equipo de investigadores de todo el país concluyó un análisis genético en profundidad centrado en los orígenes de la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad rara que se distingue por la ausencia de nervios en ciertas partes del intestino.

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Por primera vez los niños cuentan con un tratamiento contra la esclerosis

El diagnóstico de esta enfermedad en la edad pediátrica constituye un reto para los médicos; fatiga crónica, depresión y bajo rendimiento escolar son los principales predictores de la presencia de esclerosis infantil.

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Un estudio encuentra tasas de supervivencia similares en la hipertensión arterial pulmonar idiopática y en la enfermedad

Historia de Pulmonary Hypertension News, un estudio reciente encontró que los pacientes con hipertensión arterial pulmonar asociada a la enfermedad tenían tasas de supervivencia similares en comparación con los pacientes con hipertensión arterial pulmonar idiopática. «Idiopático» significa que la causa de la enfermedad es desconocida.

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La importancia de estudiar las interacciones entre genes

Los genes no suelen actuar de forma individual. Forman parte de un sistema complejo, el genoma, en el que se producen interacciones genéticas que llevan a que los efectos de un gen o de una variante genética sean modificados por la acción de otro elemento genético o se vean influenciados por un tercero.

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Fármaco al rescate en la esclerosis múltiple cuando ya nada parece funcionar, este medicamento parece hacerlo mejor que el resto

En algunos pacientes con EMRR que no logran controlar la actividad de la enfermedad a pesar de estar en terapia con los llamados fármacos modificadores de la enfermedad (DMT por sus siglas en inglés), hay todavía una alternativa farmacológica que podría ser efectiva, según se deprende de los resultados de un estudio primeramente publicado en 2018 en la revista Multiple Sclerosis Journal (MSJ), pero que aparece reflejado en el número de mayo de la citada revista científica.

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Un nuevo estudio sugiere que el pH sanguíneo bajo no es el origen de la mayoría de los síntomas de acidosis tubular renal proximal

Publicación de la Universidad Estatal de Nueva York en Buffalo, la mayoría de los síntomas de acidosis tubular renal proximal no se derivan de los niveles de sangre ácidos que caracterizan la enfermedad. En cambio, los investigadores de la Universidad de Buffalo creen que otros factores son responsables de la mayoría de los síntomas asociados con la enfermedad.

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Experta pide informar sobre el síndrome de Hunter para detectarlo a tiempo

El desconocimiento de los síntomas del síndrome de Hunter en padres de familia y comunidad médica se ha convertido en «una barrera» para detectarlo a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes, indicó este miércoles en México la genetista María del Carmen Esmer.

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El nuevo proyecto de ley podría permitir un acceso más fácil a la tecnología de rehabilitación compleja para pacientes con enfermedades raras.

Este proyecto de ley tendría un significado único para las personas que viven con enfermedades raras como la distrofia muscular, la esclerosis múltiple o la parálisis cerebral. Estos pacientes a menudo requieren TRC en su vida normal y cotidiana.

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El fármaco recientemente aprobado se desempeña bien en el ensayo de pacientes con Neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas

Según una historia de Specialty Pharmacy Times, recientemente se han publicado datos de un ensayo clínico de Fase II que sugiere que el medicamento Tagraxofsup es un tratamiento útil en un cáncer de sangre poco frecuente llamado Neoplasia de células dendríticas plasmocitoides blásticas (BPDCN, por sus siglas en inglés). Esta neoplasia rara es comúnmente considerada como agresiva.

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