Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal

La miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad ósea de Paget y demencia frontotemporal (IBMPFD) es un trastorno genético multisistémico degenerativo caracterizado por un inicio en la edad adulta de debilidad muscular proximal y distal (clínicamente similar a la distrofia muscular de cinturas; consulte este término)

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Discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera

La discapacidad intelectual ligada al X tipo Hedera es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligada al X caracterizado por un inicio en la infancia de retraso en los hitos motores y del lenguaje, convulsiones tónico-clónicas generalizadas y ”drop attacks”, y discapacidad intelectual de leve a moderada.

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Síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X

El síndrome de discapacidad intelectual-estatura baja-sobrepeso ligado al X es un síndrome debido a anomalías congénitas múltiples caracterizado por discapacidad intelectual de límite a grave, retraso del habla, estatura baja, índice de masa corporal elevado, patrón de obesidad troncal (reportado en varones de más edad) y características neurológicas variables (tales como hipotonía, temblores, trastornos de la marcha, problemas de conducta y trastornos convulsivos).

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Discapacidad intelectual grave ligada al X, tipo Gustavson

Este síndrome se caracteriza por retraso mental ligado al cromosoma X, microcefalia, atrofia óptica con deterioro de la visión o ceguera, déficit auditivo grave, rasgos faciales dismórficos, espasticidad, ataques epilépticos y limitación del movimiento de las articulaciones.

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