Atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa

La atrofia coriorretiniana pigmentada paravenosa (ACRPP) es una enfermedad retiniana poco frecuente, por lo general simétrica y bilateral, caracterizada por atrofia coriorretiniana no progresiva o de progresión lenta, cambios pigmentarios peripapilares y acumulación de espículas de pigmento a lo largo de las venas retinianas que, por lo general, es asintomática o puede presentarse con una leve visión borrosa.

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Ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida

La ataxia esporádica de inicio en el adulto de etiología desconocida describe un grupo de ataxias degenerativas no hereditarias caracterizado por un síndrome cerebeloso de progresión lenta (con ataxia postural y de marcha, dismetría de miembros superiores y temblor de intención, habla atáxica y anomalías oculomotoras), presentándose en la edad adulta (alrededor de los 50 años de edad). También se han descrito síntomas extracerebelosos (por ejemplo, disminución del sentido de la vibración y reflejos de tobillo ausentes o disminuidos), polineuropatía y disfunción autonómica leve.

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Anomalías del arco aórtico – dismorfismo – discapacidad intelectual

El síndrome de anomalías del arco aórtico-dismorfismo-deficiencia intelectual es una alteración del desarrollo caracterizada en el momento del nacimiento por la presencia de un arco aórtico derecho, dismorfismo craneofacial (microcefalia, huesos faciales asimétricos, frente ancha, hipertelorismo limítrofe, desviación del tabique nasal, gran cavidad nasal, orejas grandes y rotadas posteriormente, y microstomía con las comisuras de la boca inclinadas hacia abajo), y deficiencia intelectual. Estos rasgos se observaron en 4 miembros de una familia durante 2 generaciones sucesivas, sugiriendo una transmisión autosómica dominante. Desde 1968 no se han descrito más casos en la literatura.

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