Hendidura mediana en labio superior y maxila

La hendidura media del labio superior y del maxilar es una anomalía congénita poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizada por una hendidura vertical en la línea media a través del labio superior y del hueso premaxilar (también puede afectar al tabique nasal y al sistema nervioso central). El espectro fenotípico es altamente variable (fluctuando desde una simple muesca bermellón a una amplia hendidura completa) y puede estar asociado con hipo/hipertelorismo, telecanto, monoftalmía, nariz plana o hendida, columela ancha, hendidura alveolar media y malformaciones craneales.

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Sinostosis tibioperonea

La sinostosis tibioperonea es una malformación no sindrómica de las extremidades, poco frecuente, caracterizada por la fusión de la metáfisis y/o diáfisis de la tibia y del peroné proximal o distal, por lo general asociada con el posicionamiento distal de la articulación tibioperonea proximal, discrepancia en la longitud de las piernas, arqueamiento del peroné, y deformidad del valgo de la rodilla.

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Frontorrinia

La frontorrinia es un tipo sindrómico particular de malformación frontonasal caracterizado por hipertelorismo, puente nasal ancho, columela amplia, surco nasolabial ensanchado, fosas nasales estrechas y muy separadas, desarrollo insuficiente de la punta nasal, hendidura en la línea media del alveolo superior, inflamación de la base de la columela y una línea de nacimiento del cabello baja.

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Fisura media del labio superior e inferior familiar

La fisura media del labio superior e inferior familiar es un defecto orofacial aislado y poco frecuente caracterizado por hendiduras medias incompletas tanto del labio inferior (limitado al borde mucoso bermellón, sin afectación muscular) como del labio superior (con afectación muscular), frenillo labial doble y fusión de la mucosa gingival y labial superior (resultando en un pliegue vestibular superficial superior), además de un alineamiento dental pobre y una distancia interdental incrementada entre los incisivos medios inferiores y superiores.

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