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El VIH es clave para un nuevo tratamiento de la Adrenoleucodistrofia
Un estudio piloto muy pequeño llevado a cabo en Francia fue el primer paso en el examen de este nuevo enfoque novedoso para combatir ALD.
Niño con síndrome de Tourette protagoniza vídeo para acabar con el acoso que sufre...
En él, su hermana Brynn explica que Gavin, de siete años, tiene tics, pero que puede hacer las mismas cosas que todos: "Sé amable con la gente que lo padece".
Jugador retirado de la NBA diagnosticado con amiloidosis, decide ayudar a sus compañeros
Fuera de los dolores y molestias normales para su edad, y como jugador de baloncesto profesional retirado, Archibald no anticipó ninguna revelación de salud importante.
Diagnósticos casi únicos
La rareza es un estigma, lo tiene claro. “Menos gente, menos investigación. Este no sabe concretar el nombre, otro no sabe por dónde ir. Necesitamos que se enlacen las especialidades y los hospitales”
REVERSE ensayo clínico de fase III de GS010 muestra la eficacia en pacientes con...
Esta tarde, GenSight Biologics publicó los principales resultados con respecto al ensayo clínico REVERSE fase III, que evaluó la seguridad y eficacia de GS010 en pacientes con neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).
Los padres de niños con AME están preocupados por inscribirlos en ensayos clínicos
La falta de información clara sobre los ensayos puede ser una barrera importante para la participación.
Janssen avanza de manera significativa en el tratamiento del mieloma múltiple
El director Médico de la Clínica Universidad de Navarra, el doctor Jesús San Miguel, coincidió con Fernández en que España es país de referencia en Hematología y mieloma múltiple.
Altemia recibió designación de medicamento huérfano para tratamiento de anemia falciforme
La designación sigue una opinión positiva emitida por el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en febrero de 2018.
Avance argentino para combatir el Síndrome Urémico Hemolítico
Investigadores del CONICET lograron un calostro bovino hiperinmune contra el mal, que abre la puerta para alcanzar una cura efectiva.
Terapia con síndrome X frágil con designación de medicamento huérfano
BPN14770, en desarrollo para el tratamiento del síndrome X frágil, recibió la designación de medicamento huérfano por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA) esta mañana.
Exigen que la Seguridad Social cubra a los pacientes con síndrome de Angelman
La falta de centros educativos adaptados o de centros asistenciales integrales para necesidades especiales forma parte también de los problemas a los que estas familias se enfrentan diariamente.
Siponimod reduce el riesgo de progresión de la discapacidad en la EM secundaria progresiva
Su perfil de seguridad es similar al de otros fármacos de su clase y posiblemente se convierta en una nueva terapia para la enfermedad.
Los pacientes con enfermedad mitocondrial enfrentan un camino difícil para el diagnóstico
Los investigadores realizaron una encuesta a 210 pacientes con enfermedad mitocondrial diagnosticada por médicos reclutados a través de la Red de Investigación Clínica de Enfermedades Raras financiada por los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses.
CRISPR para identificar nuevas dianas terapéuticas para la ELA
Investigadores de la Universidad de Stanford han identificado nuevas dianas para el tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica y la demencia frontolateral mediante un sistema de rastreo molecular basado en la tecnología CRISPR de edición del genoma.
El trasplante autólogo de médula ósea estabiliza la esclerosis múltiple y reduce la discapacidad
Los resultados del estudio MIST abren la posibilidad de tratamiento en la forma recidivante-remitente de la enfermedad.
