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“Nadia es la auténtica estafada”
La tricotiodistrofia es una enfermedad rara que fue descrita por primera vez en 1980. En la actualidad, se han logrado identificar mutaciones en varios genes como responsables de la aparición de esta dolencia.
Fibromialgia, la asesina silenciosa
De forma etimológica, su nombre significa exactamente dolor de las fibras musculares.
Shire espera lanzar 30 nuevos fármacos para enfermedades raras antes de 2020
La mayoría de los fármacos para tratar enfermedades raras son de alto coste, lo que muchas veces dificulta su acceso por cuestiones presupuestarias.
Se incrementan los casos de tumores de hipófisis en Quito – Ecuador
Los tumores se extirpan quirúrgicamente a través de la nariz y los senos paranasales pero en algunos casos se debe hacer a través del cráneo.
Silla de ruedas del futuro será guiada por el pensamiento y las emociones
3.000 euros (3.383 dólares) el coste de dicho equipo, cuya comercialización podría comenzar el próximo año, aunque antes deben realizarse ensayos médicos y patentar el proyecto.
Un fármaco consigue resultados positivos en cáncer de hígado
El carcinoma hepatocelular (HCC) es la forma más común de cáncer de hígado y representa entre el 70-85% de los tumores hepáticos malignos.
¿Por qué el cáncer es más frecuente en hombres que en mujeres?
Las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres únicamente uno.
Describen por primera vez el metiloma del sarcoma de Ewing
"Es la primera vez que se describe el perfil de metilación del sarcoma de Ewing", comenta Òscar Martínez-Tirado, líder del trabajo.
Chips de ADN que aportan más luz en enfermedades de origen genético
Su hallazgo, abre las puertas a nuevas hipótesis genéticas, a la detección de "fármacos huérfanos"
Enfermedades raras: una batalla que es mejor no librar solos
En Galicia hay unas 200.000 personas que padecen una de estas enfermedades.
Ataxia espinocerebelosa hereditaria por déficit de vitamina E y la importancia del estudio genético
La prevalencia se estima en 1/300.000 habitantes. Afecta a sujetos generalmente en la pubertad, aunque el rango de edad es variable (entre 5-20 años).
Investigadores de la UCAM descubren una molécula con la que mejorar la enfermedad de...
El grupo que dirige el doctor Horacio Emilio Pérez lleva dos años investigando en estructuras moleculares para frenar enfermedades raras.
Cuando la medicina de precisión se equivoca
La odisea de la familia del pequeño se inició tras su fallecimiento por muerte súbita cardiaca.
Nuevas claves del epigenoma humano
Conocer el epigenoma es un paso clave para entender qué genes deben expresarse y en qué células deben hacerlo.
Innovador algoritmo capaz de predecir crisis epilépticas
"La capacidad de predecir las crisis epilépticas puede mejorar sustancialmente la calidad de vida de las personas que sufren esta enfermedad".
