Según una historia de MarketWatch, a Annie Wilson le diagnosticaron atrofia muscular espinal cuando tenía solo seis meses de edad. Sin opciones de tratamiento reales disponibles, los médicos les dijeron a sus padres que ella tendría la suerte de ver su tercer año de vida.
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Hay enfermedades difíciles de identificar.
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El genetista de enfermedades renales herditarias señala que Galicia es una referencia mundial en la identificación genética de patologías poco frecuentes.
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La HHT es una enfermedad genética con transmisión autosomática dominante, es decir, hay 50% de transmitirla a cada descendiente.
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Xyrem es oxibato de sodio. Es un tipo de depresor para el sistema nervioso central. En pacientes con narcolepsia, puede ayudar a tratar la cataplexia y los síntomas de EDS.
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Las ventas de Keytruda generaron más de $ 3.8 mil millones para Merck en 2017.
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Las personas con la afección también pueden tener articulaciones hipermóviles, piel delgada y translúcida y tienden a magullarse con facilidad.
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Los afectados por anemia de Fanconi tienen una probabilidad de sufrir tumores escamosos de cabeza y cuello unas 500-700 veces mayor que la media de la población.
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De las siete mil enfermedades raras conocidas, solamente el cinco por ciento cuentan con un tratamiento disponible.
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En este estudio, los científicos decidieron separar diferentes grupos de pacientes según sus características genéticas.
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En Estados Unidos existe la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) que funciona de manera similar a la EMA.
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La aprobación se basó en el ensayo ELOQUENT-3 de fase 2, en el que la adición de Empliciti a Pomalyst y dexamethasone redujo el riesgo de progresión de la enfermedad o muerte en un 46 por ciento en comparación con Pomalyst y dexamethasone solo para pacientes con mieloma múltiple recurrente / refractario.
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El estudio, “Evaluación de la eficacia y la tolerabilidad de los cannabinoides medicinales en pacientes con esclerosis múltiple”, se publicó en JAMA Network Open.
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El AEH es un trastorno genético raro que afecta a una de entre cada 10.000 a 50.000 personas en todo el mundo y que se caracteriza por crisis recurrentes en forma de edema (hinchazón) localizado[1].
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Actualmente, el objetivo principal del tratamiento farmacológico de base es disminuir la actividad inflamatoria de la enfermedad e intentar retrasar la aparición de su fase progresiva.
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