Adolescente francés viajó a Canadá para buscar tratamiento para Hipofosfatasia

¿Qué es hipofosfatasia?

La hipofosfatasia es una rara enfermedad metabólica de los huesos que puede ser mortal en algunos casos. La enfermedad es causada por un defecto en el gen TNSALP. Esto causa una deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina, que juega un papel central en el desarrollo y la mineralización del hueso. Los síntomas varían ampliamente, dependiendo principalmente de cuándo se presenta la enfermedad durante el transcurso de la vida de un paciente. Cuando los signos aparecen antes del nacimiento, casi siempre son fatales. Julien nació con la variante infantil, que causa síntomas tales como aumento de peso y alimentación, raquitismo, tórax inestable, problemas respiratorios y niveles elevados de calcio. La tasa de supervivencia en el primer año de vida es solo del 50 por ciento. El tratamiento asfotas alfa fue aprobado en 2015. La mayoría de los otros tratamientos están diseñados para manejar los síntomas a medida que aparecen.

El diagnostico

Nacido en 2002, sus padres descubrieron que algo andaba mal, principalmente porque él no quería comer y no crecía bien. Cuando fue diagnosticado, solo había ocho casos conocidos de hipofosfatasia en Francia. En sus primeros años, Julien tuvo que usar una silla de ruedas y sus padres ayudaron a lanzar una organización que ayudó a financiar la investigación de la enfermedad. También ayudaron a organizar la primera conferencia internacional sobre hipofosfatasia, que tuvo lugar en 2008.

Un ensayo clínico

Cuando las noticias de un ensayo clínico para un nuevo tratamiento comenzaron a propagarse al año siguiente, Julien y su familia se mudaron a Canadá para participar. La comunidad menonita alemana en Manitoba tiene cuatro veces la tasa promedio de hipofosfatasia, lo que la convierte en el centro neurálgico de la investigación de enfermedades.

La droga cambió la vida de Julien. Pudo caminar en unos meses, y aunque todavía tiene que recibir inyecciones tres veces a la semana, sus huesos son esencialmente normales ahora. Ahora, él vive una vida similar a la de cualquier otro estudiante de secundaria.