Llamadas a Ban CRISPR
Un científico llamado He Jiankui recientemente sorprendió al mundo científico con su anuncio de que había creado «bebés CRISPR» gemelos. A los bebés, resultado de la fertilización in vitro (FIV), se les cambió el genoma a través del editor de ADN CRISPR.
En lugar de aplaudir a Jiankui, los científicos se apresuraron a señalar su preocupación de que el secreto y el momento de su «experimento» no aprobado podrían desatar esperanzas en otro frente, impidiendo que CRISPR evite enfermedades devastadoras en el futuro.
Muchos años antes de que Jiankui creara los bebés CRISPR, los científicos se reunieron en California y hablaron sobre sus preocupaciones con respecto al uso de CRISPR en embriones de FIV (in vitro). El consenso fue definitivamente en contra del uso de la terapia hasta que muchas preguntas fueron respondidas a satisfacción de la mayoría.
Una de las principales preocupaciones es la «edición de la línea germinal». Si se modifica una «letra» de ADN en el genoma de un embrión, el defecto genético se corrige no solo en el embrión sino en cada descendiente de ese bebé. Por lo tanto, los opositores de la línea germinal advierten sobre consecuencias irreversibles que no se pueden predecir.
Destacados expertos en CRISPR sugirieron una moratoria en todo el mundo sobre el uso de CRISPR en la reproducción. Esa convocatoria fue respaldada por el Instituto Nacional de Salud, que no puede respaldar proyectos de investigación que apliquen la edición de genes a embriones humanos.
Este año, un grupo asesor formado por las Academias Nacionales de Ciencias y Medicina aconsejó que se permitieran los ensayos de investigación del genoma, pero solo después de una investigación considerable.
Uno de los asesores dijo que este tipo de investigación trae consigo problemas filosóficos muy profundos junto con nuevas preocupaciones médicas. Por un lado, brinda oportunidades para hacer correcciones durante la edición, pero también brinda oportunidades para nuevos errores.
Sugiere que, sin darse cuenta, podrían terminar con nuevos problemas al intentar resolver otros problemas existentes.
Tres llamadas para salvar a CRISPR
Neena Nizar, nacida en Dubai, recuerda una infancia extremadamente dolorosa y su padre, que intentaba evitar otras deformidades en sus piernas, atándola a una tabla de planchar.
Como se informó en una edición reciente de Awesome Capital, los médicos no pudieron diagnosticar con precisión su condición. Cartílago débil reemplazó huesos fuertes. Los médicos insertaron varillas en sus caderas y abrazaderas para mantener sus huesos firmes.
Neena tiene ahora 41 años de edad y vive en Nebraska con su esposo y dos hijos que han heredado su enfermedad. La enfermedad de Neena no había sido diagnosticada en el momento en que tomaron la decisión de tener hijos.
Su primer hijo nació sano y tuvo un buen comienzo de vida. Neena estaba completamente inconsciente de que llevaba una mutación. Sin embargo, cuando Neena estaba embarazada de su segundo hijo, se descubrieron anomalías en el feto.
Para entonces, Arshaan, su primer hijo, comenzó a mostrar síntomas de la enfermedad. Finalmente, un genetista pudo diagnosticar a los dos niños. Determinó que Neena y sus dos hijos tenían condrodisplasia metafisaria tipo Jansen.
La enfermedad es causada por una mutación en el gen PTH1R que controla la separación del cartílago y el hueso. Los síntomas se presentan en brazos y piernas. El cartílago crece en áreas donde debería haber hueso. Los brazos y las piernas del paciente se debilitan, duelen y son anormalmente cortos.
Jahan, ahora de 8 años y Arshaan, se han sometido a cirugías anuales, nuevamente con varillas y alfileres. Como explicó Neena, los huesos son principalmente cartílago, por lo que parece que «estamos tratando con masilla».
Los médicos no pueden explicar por qué los portadores de segunda generación de la mutación de Jansen experimentan una enfermedad más grave que los portadores de primera generación. En cualquier caso, los chicos están en continuo dolor. A veces deben arrastrarse sobre sus manos y rodillas ya que no pueden caminar.
Neena, la fundadora de la fundación sin fines de lucro Jansen´s Foundation, cree firmemente que cuando sus hijos sean mayores y quieran formar una familia, la edición de embriones debería estar disponible para ellos.
Ella es consciente de que los defensores de CRISPR están acusados de «jugar a Dios». Ella dijo que esto no significa ser frívolo y cambiar el color de los ojos de un niño. Ella explica que no cambia quiénes son, pero corregirá un defecto que causa dolor y sufrimiento a largo plazo.
Andrea Taylor y su esposo son portadores del gen SLC2A10. Las mutaciones en este gen causan arterias alargadas que giran y giran. Los órganos vitales están privados de oxígeno y causan aneurismas. El hijo de Andrea, Aiden, tiene síndrome de tortuosidad arterial (ATS). Heredó un gen que causa ATS de cada padre. Aaron, el hijo mayor, está libre de enfermedades.
Incluida en la serie de cirugías múltiples que Aiden ha soportado, está la cirugía a corazón abierto que reconstruyó sus arterias pulmonares. Aiden ha tenido tres cateterizaciones del corazón.
ATS es responsable de la muerte del 40% de los niños menores de cinco años que tienen la enfermedad.
Andrea y su esposo desconocían completamente que llevaban el gen. Además, las probabilidades de que se conocieran y se casaran eran una en cientos de millones. Pero como resultado de su unión, la probabilidad de que sus hijos tuvieran la enfermedad era tan alta como el veinticinco por ciento.
A Twist of Fate es el grupo de defensa ATS sin fines de lucro fundado por Andrea. A ella le resulta difícil creer que cualquiera que sepa que un niño sufrirá como lo ha sufrido su hijo, plantearía alguna objeción a la edición de la línea germinal. Ella no puede entender cómo el argumento filosófico puede tener algún peso contra el sufrimiento de un niño.
En cuanto a «jugar a Dios», Andrea explica que Dios nos dotó con el conocimiento para desarrollar descubrimientos científicos. Si Dios no quería que los humanos entendieran la ciencia, ¿por qué permitir que los humanos adquieran tal conocimiento? Si esto se puede arreglar, ¿por qué no lo intentamos?
Monica Weldon trata de sopesar las objeciones de «jugar a Dios» en contra de ver sufrir a su hijo. Su hijo, Beckett, llegó a este mundo con el síndrome SYNGAP, que es el resultado de una mutación en el gen SYNGAP1.
Las anomalías en la función de sinapsis y el crecimiento neuronal resultan de un solo «error ortográfico» genético. Esto, a su vez, causa retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y diversos síntomas neurológicos.
Mónica fundó el grupo de defensa Bridge the Gap. Aunque Beckett parecía normal al nacer, finalmente tuvo problemas para sentarse y aprender a hablar.
Monica compara la edición de embriones con la corrección de la espina bífida o cualquier otra anomalía del feto. Estas operaciones en un feto ahora se han convertido en la corriente principal. Ella insiste en que todos deben tener la opción de buscar ayuda para reparar el gen de su bebé.
Ella reconoce la necesidad de cautela, pero insiste en que el procedimiento no debe ser prohibido si otros no entienden completamente el dolor y el sufrimiento de una familia.
Acerca de CRISPR
CRISPR / Cas9 significa repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente espaciadas. Se asocia con la proteína 9. Su costo es más bajo que las estrategias actuales que se utilizan para modificar el ADN, pero es más eficiente.
CRISPR es un sistema inmunológico bacteriano. La edición del ADN se puede comparar con el «buscar y reemplazar» de una computadora cuando la computadora edita un documento. La llegada de CRISPR en 2012 comenzó una carrera para perfeccionar la herramienta que se utilizará en las terapias genéticas.
El Instituto Nacional del Cáncer define CRISPR / Cas9 como una herramienta de laboratorio que cambia o «edita fragmentos del ADN de una célula». Utiliza una molécula de ARN para guiar la enzima Cas9 a una secuencia específica de ADN.
Luego, Cas9 corta las hebras de ADN en ese punto específico y elimina una pequeña pieza que causa una brecha en el ADN. Se puede añadir una nueva pieza.
El NCI señala que CRISPR-Cas9 ofrece nuevas oportunidades en la investigación del cáncer en las tres áreas críticas de diagnóstico, tratamiento y prevención. CRISPR-Cas9 ya se está probando en muchas otras áreas de investigación.
Donde hay un acuerdo
La mayoría de los científicos están de acuerdo en que las posibles consecuencias inmunológicas de la edición de genes con CRISPR requieren estudios exhaustivos para poder avanzar en el uso clínico.
Rose Duesterwald
Artículos relacionados: condrodisplasia metafisaria, CRISPR, científicos, pacientes,
Fuente: http://bit.ly/2IoXIXm
