Un violinista con vasculitis, dos políticos de Texas y una compañía farmacéutica cuya terapia derivada de la marihuana ayuda a los niños con síndrome de Dravet fueron algunos de los ganadores de los Premios de Impacto Raro de 2019.
Funcionarios de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés) presentaron los premios durante una cena del 22 de junio a la que asistieron 550 invitados en el Centro Espacial de la NASA en Houston. El astronauta retirado Kenneth Cameron inauguró el evento, que estuvo a cargo de la célebre gimnasta Mary Lou Retton y se llevó a cabo en conjunto con el Foro de Familia y Pacientes de NORD.
«Algunas cosas pueden parecer imposibles, como ganar una medalla de oro o explorar el espacio exterior», dijo Retton, quien ganó cinco medallas de oro en los Juegos Olímpicos de 1984. “Pero esta noche, honramos el arduo trabajo de todos en esta sala, las personas que superan las probabilidades de vivir sus mejores vidas cada día. Si hubiera una medalla de oro por el servicio desinteresado, ciertamente iría a ellos «.
En total, 17 individuos, grupos sin fines de lucro y compañías farmacéuticas, desde Agios hasta Ultragenyx, se llevaron a casa trofeos de cristal. El evento tuvo lugar en un contexto de artefactos de temática espacial, como el arte del Apolo 11 y las rocas lunares, que celebran el próximo 50 aniversario de la primera misión tripulada de la NASA a la luna.
El Representante de los Estados Unidos Michael McCaul, quien representa al Décimo Distrito del Congreso, y la Representante Estatal Sarah Davis, que representan al Distrito 134 de la Cámara de Representantes de Texas, fueron honrados por sus esfuerzos para mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.
Poco después de su elección, McCaul, un republicano, fundó el Caucus Congresional de Cáncer Infantil, y fue clave para la aprobación de la Ley de Supervivencia, Tratamiento, Acceso e Investigación (STAR) de Cáncer Infantil de 2018. Davis, que ahora cumple su quinto mandato, encabezó la legislación para mejorar la supervisión del programa Medicaid de Texas y eliminar los requisitos de autorización previa de los servicios de intervención temprana para niños.
«Como residente de Houston, pero nativo de Virginia Occidental, ofrezco un» agradecimiento «especial a Mary Lou Retton [que nació y creció en Fairmont, Virginia Occidental]», dijo Davis, también republicana. «Todos ustedes están en la línea del frente todos los días luchando por sus seres queridos, y son sus experiencias personales las que me inspiran como legisladores de Texas a querer luchar por su comunidad». Espero una relación fuerte e impactante con NORD «.
Avances de enfermedades raras de la FDA
GW Pharmaceuticals hizo historia en junio de 2018 cuando la Administración de Drogas y Alimentos de EE. UU. (FDA) aprobó la terapia de cannabinoides de la compañía británica, Epidiolex, para tratar dos formas raras y graves de epilepsia.
«Epidiolex marcará una diferencia increíble en la vida de las personas que luchan contra las convulsiones de por vida», dijo Darren Cline, director comercial de GW en los Estados Unidos. «Cuando la FDA aprobó Epidiolex hace un año este mes, fue la culminación de los esfuerzos de nuestra compañía para presentar una nueva opción para los pacientes con el síndrome de Lennox-Gastaut y el síndrome de Dravet».
Cline agregó: “Cumplir esta misión requiere una determinación firme en la 
investigación de los cannabinoides y romper las barreras que impiden el progreso. La aprobación del primer medicamento derivado del cannabis abrió la puerta a tratamientos para pacientes con otras enfermedades raras «.
Jayne Gershkowitz, defensora principal de pacientes de Amicus Therapeutics, aceptó el premio de su compañía por desarrollar Galafold (migalastat), la primera píldora aprobada por la FDA para la enfermedad de Fabry. Galafold, que se vende por $ 315,000 al año, ofrece una alternativa a las infusiones prolongadas y ahora está aprobada para reembolso en 24 países.
«En nombre de todos en el Equipo Amicus, comparto nuestro profundo agradecimiento por este Rare Impact Award», dijo. “A lo largo de los 16 años que llevó a Galafold a avanzar en los ensayos más grandes realizados en Fabry, duplicamos la persistencia. Pero fue el impulso de los individuos y las familias directamente afectadas por Fabry, y la implacable colaboración de las numerosas enfermeras y consejeros en 50 centros de estudio en todo el mundo, lo que nos hizo seguir adelante «.
De HLH a HPS
Además de Amicus y GW, otras compañías que ganaron los Premios de Impacto Rargo por terapias aprobadas por la FDA durante 2018 fueron:
Agios Pharmaceuticals, para tibsovo (ivosidenib) para el tratamiento de adultos con leucemia mieloide recidivante o refractaria o aguda (LMA).
Alnylam Pharmaceuticals, para Onpattro (patisiran) para tratar la polineuropatía de la amiloidosis mediada por transtiretina hereditaria (hATTR) en adultos.
BioMarin Pharmaceutical, para Palynziq (pegvaliase-pqpz) para adultos con fenilcetonuria (PKU).
Dompé, para las gotas oculares Oxervate (cenegermina) para tratar la queratitis neurotrófica, una enfermedad rara que afecta a la córnea.
Loxo Oncology, para Vitrakvi (larotrectinib), un tratamiento para pacientes cuyos cánceres tienen un biomarcador genético específico.
Novimmune y Sobi, para Gamifant (emapalumab-lzsg) para tratar a pacientes con linfohistiocitosis hemofagocítica primaria (HLH) que tienen enfermedad refractaria, recurrente o progresiva o intolerancia a la terapia convencional de HLH.
Ultragenyx Pharmaceutical, para Crysvita (burosumab-twza), fue el primer tratamiento aprobado para tratar pacientes de un año o más con hipofosfatemia ligada al X (XLH), una forma rara y hereditaria de raquitismo.
Otros ganadores incluyeron a la bióloga clínica y molecular Wendy Chung, MD; Debra Regier, MD, directora de educación genética y genómica en el Centro Médico Nacional de los Niños; Madison Shaw, cuya caridad, Maddie´s Herd, ayuda a las personas afectadas por trastornos de inmunodeficiencia primaria; Deborah Skolaski, defensora de la Red de Acción Raras de Texas de NORD; y la Asociación de Apoyo para el Trastorno de las Plaquetas, que ganó el Premio de Liderazgo Abbey S. Meyers en 2019 por su trabajo en favor de las personas con trombocitopenia inmune (PTI).
Allison Lint, una violinista de Kansas City con la Orquesta Sinfónica de San José de Missouri, ofreció música clásica para la gala. Lint es el fundador del grupo sin fines de lucro Violin for Vasculitis. La misión de Lint es viajar a los 50 estados para crear conciencia sobre su rara enfermedad autoinmune.
También se honró a la enfermera registrada Donna Appell, cuya hija de 1 año, Ashley, fue diagnosticada con el síndrome de Hermansky-Pudlak (SPH), un trastorno hemorrágico poco frecuente y potencialmente mortal asociado con el albinismo. En 1992, estableció la red HPS con sede en Nueva York, que ahora cuenta con más de 1,300 miembros.
“NORD ha sido una fuente de orientación durante más de dos décadas. «Me siento
especialmente cerca de aquellas organizaciones con nombres ridículos», dijo Appell con mucha risa. “En 1992, involucramos a nuestros pacientes en la investigación clínica mediante la recopilación de dos cubos de orina de 24 horas. Tenía que celebrarse en enero porque tenían que ser refrigerados afuera. ¡Eso fue un compromiso paciente!
Appell también lanzó Dare to be Rare, una línea de ropa que ayuda a crear conciencia sobre el HPS y otras enfermedades raras. Su organización también ayudó recientemente a establecer la primera clínica para tratar HPS en Puerto Rico, donde el trastorno es particularmente frecuente.
«NORD comprende nuestra tristeza por el hecho de que todavía no tenemos un tratamiento para el HPS», dijo Appell, cuya misión comenzó con Ashley, que ahora tiene 31 años, pero continúa con las miles de familias con las que está conectada a lo largo de los años.
«Nunca dejaré de tratar de curar esta enfermedad por ella».
Larry Luxner
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Fuente: http://bit.ly/2FLNEHJ
