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Como se informó originalmente en Biobuzz, la historia del tratamiento de enfermedades raras dio un giro en la era de la tecnología moderna. Tradicionalmente, las enfermedades raras han sido inaccesibles a simple vista, envueltas en nuestra genética y células. Las nuevas tecnologías nos han mostrado las células y los genes que están en la base de nuestra composición biológica, reformando nuestra comprensión sobre lo que realmente es una enfermedad genética. El siguiente gran paso ha sido cómo utilizar el conocimiento que se ha descubierto.

Finalmente, los científicos y los médicos están descubriendo una forma efectiva y económicamente eficiente de satisfacer las necesidades de los pacientes con enfermedades raras: las terapias celulares y genéticas. Este es un milagro para estas enfermedades históricamente incomprendidas e incurables. A medida que avanzan las terapias de genes y células, las compañías de ciencias biológicas y desarrollo de medicamentos ven las terapias de enfermedades raras bajo una nueva luz. Antes se consideraba demasiado costoso para muy pocas personas. Los medicamentos para enfermedades raras se consideraban no rentables y, por lo tanto, no figuraban en los planes comerciales. Los gigantes de la industria de la creación de medicamentos, como Pfizer y Merck, se han centrado tradicionalmente en medicamentos innovadores para los principales problemas de salud que llegan a una amplia audiencia de pacientes y cosechan beneficios. Sin embargo, la tecnología tiende a abaratarse con el tiempo y recientemente este enfoque ya no es la composición total de sus carteras. Están cambiando los procesos de pensamiento que van detrás de su toma de decisiones y están comenzando a revalorizar la inversión en curas para enfermedades raras.

La Ley de Drogas Huérfanas (AOD)

La Ley de Medicamentos Huérfanos (ODA) de 1983 puso en marcha las enfermedades raras cuando la ley proporcionó incentivos para atacar enfermedades raras, incluidos créditos fiscales, aceleración de aprobación regulatoria, exenciones de tarifas y un período de siete años en el que los medicamentos en su alcance tienen exclusividad en el mercado. Antes de este acto, los medicamentos huérfanos para enfermedades menos conocidas estaban prácticamente ausentes, con solo 10 medicamentos huérfanos disponibles. Hoy, la FDA ha aprobado casi 800 medicamentos huérfanos y todavía hay 800 más en procesos clínicos.

¿Qué es una enfermedad huérfana?

Una enfermedad huérfana en los Estados Unidos se define como una que afecta a menos de 200,000 personas. Si bien cada enfermedad rara es pequeña en número, las «enfermedades raras» en conjunto afectan en última instancia al 10% de los estadounidenses e incluso más cuando se incluyen a muchos que no se diagnostican. Esto significa que una décima parte de los estadounidenses tienen enfermedades que las compañías farmacéuticas no abordan casi por completo, y solo el 5% de ellas tienen opciones de tratamiento. Esto es más que aquellos que tienen cáncer y VIH / SIDA combinados; Las enfermedades raras incluyen 7000 condiciones únicas, con una nueva condición descubierta cada dos días. Muchas de estas enfermedades son graves, con la mitad de los pacientes con enfermedades raras que nunca cumplen 10 años.

La nueva esperanza tecnológica

Si bien los problemas de encontrar terapias para trastornos raros aún existen debido a sus pequeñas poblaciones y soluciones complejas, la tecnología que rodea la genética se ha acelerado rápidamente. Esto incluye un acceso más fácil a pruebas genéticas, análisis de grandes datos y tecnología de terapia génica y celular.

Las nuevas tecnologías agrupan la información en bases de datos compartidas, creando una biblioteca con una profundidad sin precedentes. La precisión y exhaustividad de la información es crucial para las enfermedades raras que a menudo sufren de falta de conexiones entre los síntomas y las poblaciones. Esto hace que la creación de soluciones y tratamientos sea mucho más accesible para los médicos e investigadores, que se benefician enormemente de la precisión de estas nuevas herramientas.

¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica es una opción de cura o tratamiento que implica jugar con los genes. La terapia celular utiliza células vivas extrañas que se transfieren al paciente enfermo como cura o medicamento. Esto es novedoso si piensas en el hecho de que solo descubrimos que los genes existen hace un siglo. Si bien es costoso crear y proporcionar, la terapia génica a menudo es una administración de tratamiento único, por lo que el precio no es tan costoso con el tiempo.

La Ley de Medicamentos Huérfanos ya incentivó financieramente a las principales compañías farmacéuticas hacia tales avances y ahora que la tecnología avanza tan rápido, estas opciones de tratamiento son más atractivas para las compañías farmacéuticas. No solo parecen rentables en el futuro, sino que también sirven a una gran población y reducirán los costos en general.

Las Empresas de la Región de Capital Biohealth (BHCR)

El área del Capitolio que rodea a Washington D.C. tiene una gran cantidad de compañías de desarrollo de medicamentos que comienzan a invertir en enfermedades raras, llamadas las Empresas de la Región de Capital de Biohealth (BHCR). Este grupo incluye a Viela Bio, American Gene Technologies, REGENXBIO, Asklepion Pharmaceuticals, Elixirgen Therapeutics Inc. y Cerecor. Cada uno tiene diferentes enfoques en la inversión en el desarrollo de medicamentos, incluidos los siguientes:
Vielo Bio, Inc., Gaithersburg, Maryland
Vielo Bio está creando opciones para abordar la inflamación severa y las enfermedades autoinmunes. A pesar de que se enfrentan inusualmente con medicamentos para enfermedades raras, han recaudado $ 350 millones de dólares de grandes inversores desde su concepción en febrero de 2018 y tienen grandes planes para más cuando se hagan públicos.

    American Gene Technologies., Rockville, Maryland
American Gene Technologies utiliza terapias celulares y genéticas para desarrollar opciones para el cáncer de hígado, fenilcetonuria (PKU), VIH y trastornos genéticos. Su principal candidato para el tratamiento tiene como objetivo curar el VIH.

    REGENXBIO, Rockville, Maryland
REGENXBIO utiliza la terapia génica para desarrollar tratamientos para enfermedades retinianas, neurodegenerativas y metabólicas. Están intentando trabajar con vectores virales adenoasociados (AAV) que pueden usarse para una amplia gama de enfermedades; tienen los derechos de 100 nuevos vectores AAV y 100 más en etapas anteriores, aunque solo dos han sido aprobados hasta la fecha.

    Cerecor, Inc. (CERC), Rockville, Maryland
Cerecor, Inc. se enfoca en soluciones innovadoras para enfermedades huérfanas, neurología y enfermedades pediátricas ultra raras, incluso a través de medicamentos recetados, dispositivos y suplementos dietéticos.

    Asklepion Pharmaceuticals, Baltimore, Maryland
Asklepion Pharmaceuticals se enfoca exclusivamente en enfermedades raras, especialmente enfermedades pediátricas raras que carecen de opciones de tratamiento.

    Elixirgen Therapeutics Inc., Baltimore, Maryland
Elixirgen Therapeutics, Inc., utiliza células madre para enfermedades que incluyen trastornos sanguíneos raros y enfermedades cromosómicas.


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