Reino Unido:
Janssen R&D, una división de Johnson & Johnson (J&J), se ha asociado con el Biobanco del Reino Unido y otros según un reciente comunicado de prensa de 3BL Media. Es de destacar que el Biobanco del Reino Unido tiene el mayor proyecto de secuenciación del genoma humano en el mundo.
Ser el más grande es solo un aspecto de la base de datos única de Biobank. El Dr. Guna Rajagopal, jefe de Discovery Sciences en Janssen R&D, explicó la dificultad para analizar conjuntos de datos.
El Dr. Rajagopal dijo que no todas las muestras se recolectan de la misma manera. Por ejemplo, algunas muestras pueden recolectarse meticulosamente mientras que otras pueden recolectarse al azar. Se refirió a la colección de muestras de UK Biobank como «la mejor en su clase».
El primer paso
Para empezar, el año pasado J&J se unió al Gobierno del Reino Unido, el Wellcome Trust, tres compañías de atención médica y una organización benéfica privada en un esfuerzo por secuenciar los genomas de 500 millones de personas. Los sujetos, que participan en el proyecto del genoma del Biobanco del Reino Unido, donaron sangre y permitieron el acceso a registros médicos.
A través de la tecnología, los investigadores están identificando cada componente en la composición del genoma de un individuo (secuenciación de ADN).
El Dr. Rajagopal explica que, al analizar el ADN, los investigadores pueden identificar variaciones específicas de genes que los hacen susceptibles a ciertas condiciones. El análisis también puede detectar cómo puede reaccionar un paciente a un tratamiento específico.
Sin precedentes
Realmente no tiene precedentes que el Biobanco del Reino Unido pueda ser tan grande y contener tantos detalles.
La base de datos incluye los historiales médicos y los estilos de vida de los participantes. Los factores de riesgo, como los niveles de colesterol y la secuencia genética más reciente, se miden utilizando las muestras de sangre que se recolectaron anteriormente.
Se realizaron análisis separados en aproximadamente 100,000 participantes al revisar las imágenes de resonancia magnética de su abdomen y corazón. Los datos se almacenan y en una fecha posterior se comparan con el estado de salud actualizado de los participantes. El objetivo es comprender, prevenir o tratar diversas enfermedades.
Sobre la línea de tiempo
La secuencia se ha llevado a cabo desde septiembre pasado en el conocido Instituto Sanger del Reino Unido y en las instalaciones de deCODE en Islandia. Según el Dr. Rajagopal, están adelantados. Dijo que los datos de los primeros 125,000 genomas pueden estar listos a mediados de 2021.
Cuando se hayan recopilado los datos, las empresas que participan en el proyecto podrán acceder a los datos exclusivamente durante nueve meses antes de que estén disponibles para el público.
Se anticipa que para 2023 los datos de todos los pacientes de Biobank (500,000) estarán disponibles para el público. Se espera que la cantidad de datos supere los 600 mil millones de páginas de texto.
El cambio en el desarrollo de drogas
Los investigadores de Janssen esperan encontrar genes llamados controladores en algún lugar de la montaña de datos. Un gen mutado aumenta el riesgo de enfermedades como el Alzheimer o el cáncer.
Después de identificar una mutación, comenzará el proceso de desarrollo de los medicamentos. Uno de esos ejemplos es el Alzheimer. La ciencia aún no ha entendido la progresión de la enfermedad y, por lo tanto, no puede desarrollar medicamentos apropiados.
La Dra. Mary Black, Jefa de Análisis de Población de Janssen, explica que el uso de la genómica humana en estos proyectos es un cambio en el enfoque de la forma en que desarrollan fármacos.
El método actualmente en uso implica la detección de miles de compuestos, luego de lo cual siguen todos los resultados prometedores.
Pero ahora los investigadores están utilizando datos genómicos que señalan los objetivos que se utilizarán para construir tratamientos. El Dr. Black se refiere a un estudio que informa que si la evidencia genómica respalda un tratamiento, las posibilidades de que el tratamiento supere los ensayos clínicos y la aprobación de la FDA se dupliquen.
Información dirigida
Janssen ha estado colaborando con la Universidad de Utah desde 2017 estudiando la genómica de la artritis idiopática juvenil y otras enfermedades. El Dr. Rajagopal explicó que están secuenciando las muestras de la Universidad en busca de una variedad de genes que pueden estar causando el desarrollo de enfermedades en la infancia.
La Universidad tiene una colección de datos de once millones de personas que ha estado acumulando durante los últimos cincuenta años. Es la base de datos más grande de su tipo en los EE. UU.
Se llama la base de datos de población de Utah y proporciona información que respalda la investigación en epidemiología, genética, salud pública y demografía.
El Dr. Rajagopal enfatiza que estos investigadores están unidos en sus esfuerzos por utilizar el genoma humano para desbloquear nuevas terapias que salvan vidas. Esperan que su trabajo revolucione la medicina en el siglo XXI.
Rose Duesterwald
Fuente: http://bit.ly/39aw2RQ
