Historia de Hindawi, un estudio reciente centrado en el síndrome de hipoventilación central congénita sirve para sacar a la luz la importancia de las pruebas genéticas de los familiares cercanos en función de los antecedentes familiares. En este ejemplo, cuatro miembros de la familia estuvieron involucrados. Dos habían sido diagnosticados previamente con síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS) y dos que previamente habían sido considerados asintomáticos fueron evaluados y recibieron un diagnóstico positivo.
Acerca del síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS)
CCHS está relacionado con anormalidades genéticas que afectan el gen PHOX2B, que es responsable de la producción de un factor de transcripción que es crítico para el desarrollo normal del sistema nervioso, particularmente el sistema nervioso autónomo, que controla las actividades involuntarias que el cuerpo realiza automáticamente, como como respirar o parpadear. El CCHS también se puede asociar con la enfermedad de Hirschsprung y el neuroblastoma. El síntoma característico es la interrupción de la respiración durante el sueño, lo que resulta en niveles bajos de oxígeno y una acumulación peligrosa de dióxido de carbono en el cuerpo del paciente.
Otros síntomas incluyen problemas para tragar, color de piel oscuro, dolor de cabeza, fatiga, presión arterial y frecuencia cardíaca anormales, sudoración excesiva, anormalidades en la sensibilidad al dolor, estreñimiento, somnolencia e insomnio. Los pacientes con CCHS también son más sensibles a los narcóticos y a los sedantes. En esta coyuntura, los pacientes con CCHS requieren algún tipo de asistencia respiratoria, como un marcapasos de diafragma o ventilación mecánica, para mantenerse con vida.
Sobre el estudio
Los miembros de la familia que formaron parte del estudio eran una madre y tres de sus hijos. Estos niños tenían diferentes padres biológicos y mostraban diversos grados de síntomas. El sujeto más gravemente afectado fue un niño de siete años que tenía antecedentes de problemas respiratorios poco después del nacimiento, incluida la necesidad de ventilación mecánica. Actualmente requiere soporte de ventilación durante el sueño y sufre de déficit cognitivos debido a CCHS. La media hermana del niño de un año también fue diagnosticada con CCHS y también enfrentó problemas respiratorios días después del nacimiento. Actualmente enfrenta dificultades con el desarrollo motor, la cognición y el habla.
Estos casos provocaron pruebas para su madre y su hermano de diez años. Si bien estos dos no mostraron síntomas graves asociados con CCHS, dieron positivo para mutaciones que afectan a PHOX2B. Aunque no tenían síntomas, es importante saber que estas mutaciones están presentes para que puedan recibir asesoramiento genético relacionado con los posibles riesgos a largo plazo.
James Moore
Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/07/cchs-study-highlights-value-screening-family-history/
