Inicio En los medios de comunicación Síndrome de Prader-Willi: el futuro parece prometedor, afirmaciones de expertos

Síndrome de Prader-Willi: el futuro parece prometedor, afirmaciones de expertos

En una entrevista con Healio, la Dra. Jennifer Miller dice que hay signos de esperanza de mejores resultados en pacientes que viven con el síndrome de Prader-Willi, un trastorno genético raro. La Dra. Miller ha estado tratando a pacientes con el síndrome durante dos décadas. La investigación continua sobre nuevos tratamientos para el trastorno ha llevado a un progreso significativo y mejoras en la comprensión del síndrome de Prader-Willi en la comunidad científica y más allá.


Acerca del síndrome de Prader-Willi (PWS)

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que se caracteriza más por la obesidad infantil que resulta de un apetito insaciable anormal. Esta obesidad a menudo continúa hasta la edad adulta. En la mayoría de los casos, el síndrome es causado por la eliminación de una determinada sección del cromosoma 15. En aproximadamente una cuarta parte de los casos, el paciente recibe dos copias del cromosoma 15 de la madre pero no recibe ninguna del padre. Este síndrome no se considera heredable, ya que los cambios genéticos ocurren durante la gestación.

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi incluyen desarrollo lento, mala alimentación, debilidad muscular, obesidad, sobrealimentación, flexibilidad anormal, escoliosis, sueño excesivo, retrasos en el habla, discapacidad intelectual, tono muscular deficiente, pubertad tardía e infertilidad. Comer en exceso también conduce a un riesgo elevado de diabetes. El tratamiento puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional y del habla, limitar el acceso a los alimentos e inyecciones de hormona del crecimiento (solo en pacientes infantiles).


Esperanza para el futuro

Cuando se trata de las terapias actuales para el síndrome de Prader-Willi, el Dr. Miller dice que se ha demostrado que el tratamiento con hormona de crecimiento en niños que comienzan en los primeros meses de vida tiene un beneficio significativo. Las mejoras implican principalmente diversos aspectos del desarrollo, como el habla, la cognición y la composición corporal. Desafortunadamente, la hormona del crecimiento no se puede usar actualmente en adultos a pesar de que podría ser útil en ciertas dosis.

Los tratamientos comunes para otras formas de obesidad a menudo no tienen un impacto en este síndrome, y hasta ahora el trastorno ha resultado difícil de tratar. Sin embargo, Miller sigue teniendo optimismo para el futuro. Ella dice que hay tres estudios de fase 3 que se ejecutan para el síndrome de Prader-Willi en este momento. Todos estos están probando drogas que podrían frenar el hambre excesiva que caracteriza el trastorno. Si uno de estos tiene éxito, podría ser un cambio de juego.

Al principio de su carrera, la Dra. Miller a menudo aconsejaba a los padres que consideraran una situación de vida en el hogar grupal para el paciente una vez que alcanzaran la edad adulta, pero pronto podría existir una posibilidad real de que los pacientes algún día vivan independientemente.


James Moore

Fuente: https://patientworthy.com/2020/04/30/prader-willi-syndrome-future-looks-promising-expert/

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