El 22 de junio de 2021, PharmaTimes Online informó que la Comisión Europea (CE) otorgó aprobación condicional a Koselugo (selumetinib), una terapia administrada por vía oral, para su uso en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromas plexiformes (NP). En conjunto, la aprobación dependió de los datos del ensayo clínico de fase 2 SPRINT Stratum 1. El fármaco fue desarrollado por AstraZeneca y MSD.

Koselugo

Según C, Koselugo es: un inhibidor de la proteína quinasa quinasa activada por mitógenos 1 y 2 (MEK1 / 2) [que] son ​​reguladores aguas arriba de la vía de la quinasa relacionada con señales extracelulares (ERK). Tanto MEK como ERK son componentes críticos de la vía RAF-MEK-ERK regulada por RAS, que a menudo se activa en diferentes tipos de cánceres.

En la actualidad, Koselugo ha obtenido las designaciones de Terapia innovadora, Enfermedad pediátrica rara y Medicamento huérfano en los Estados Unidos. Además, obtuvo el estatus de medicamento huérfano en la UE. También es el primer medicamento aprobado en la UE para pacientes con NF1.

La reciente autorización de comercialización condicional se concedió como:

         El beneficio de la disponibilidad inmediata del medicamento supera el riesgo inherente al hecho de que aún se requieren datos adicionales.

Sin embargo, los datos del ensayo clínico de fase 2 fueron prometedores. Durante el ensayo, los pacientes pediátricos con neurofibromas plexiformes relacionados con NF1 fueron tratados con Koselugo. Los investigadores determinaron que:

  • El estudio logró una tasa de respuesta general del 66% cuando los pacientes fueron tratados 2 veces al día.
  • Además de reducir el tamaño del tumor inoperable, la terapia Koselugo también mejoró la calidad de vida de los pacientes.
  • Finalmente, Koselugo redujo los niveles de dolor en pacientes pediátricos.

Neurofibromatosis

En total, hay tres formas de neurofibromatosis, un trastorno genético poco común que afecta al sistema nervioso. En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), los síntomas suelen aparecer entre el nacimiento y la primera infancia. La neurofibromatosis provoca la formación de tumores en el tejido nervioso sano. Aunque los tumores suelen ser benignos, pueden volverse malignos.

Los pacientes con NF1, causada por mutaciones del gen NF1, también experimentan:

  • Dificultades de aprendizaje
  • Deformidades óseas
  • Protuberancias suaves sobre o debajo de la piel (neurofibromas)
  • Baja estatura
  • Cabeza de mayor tamaño
  • Pequeñas protuberancias en el iris
  • Manchas planas de color marrón claro en la piel y pecas en las axilas / ingles

A continuación, en la NF2, causada por mutaciones de NF2, los pacientes experimentan:

  • Pérdida de la audición
  • Tinnitus (zumbido en los oídos)
  • Problemas con el equilibrio y la coordinación
  • Dolores de cabeza

En muchos casos, los pacientes se vuelven sintomáticos durante la adolescencia. Finalmente, las mutaciones del gen SMARCB1 o NF2 causan schwannomatosis, la forma más grave y rara caracterizada por:

  • Dolor Intenso
  • Pérdida de masa muscular
  • Entumecimiento / debilidad corporal
  • Tumores en el cráneo, nervios espinales y nervios periféricos

Jessica Lynn

Fuente: https://patientworthy.com/2021/06/28/koselugo-eu-approved-nf1-pn/