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Síndrome de Hutchinson-Gilford

Sinónimos: Progeria

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.

Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

La mayoría de los casos son esporádicos, causados por mutaciones dominantes recurrentes de novo que truncan en gen de la lamina A.

Existen numerosos síndromes progeroides que plantean un diagnóstico diferencial con esta enfermedad.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Hutchinson-Gilford)


 

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