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martes 7 mayo 2024
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Distrofia muscular de Duchenne

Estudio analiza nueva medida de resultado para distrofia muscular de Duchenne

Historia de BioSpace, una colaboración global llamada el Proyecto de Análisis de Trayectoria lanzó recientemente un estudio que utilizó la Evaluación Ambulatoria North Star...
eerr, ADN, enfermedad de Tay Sachs

Enfermedades hereditarias: qué son, tipos, características y ejemplos

Con el paso de los tiempos, ciencias como la medicina se han ido desarrollando progresivamente, algo que ha permitido que la esperanza de vida,...
carcinoma de células de Merkel

Descubren nueva molécula que podría inhibir el cáncer pediátrico

Brasil: La molécula, a la que han denominado microRNA-367, permitiría reducir la agresividad de los tumores en los pacientes. Científicos brasileños descubrieron una molécula que podría...
Terapia génica, Atrofia muscular espinal, síndrome de Rett

Un ensayo clínico de terapia génica para pacientes con anemia de Fanconi ofrece sus...

Madrid, España: Es la primera demostración clínica de injerto y expansión de células corregidas del defecto genético en la sangre en pacientes con anemia de...
epidemiología, COVID-19, virus

Llega la inmunoterapia más potente

Madrid, España: Las células que provocan el cáncer son maestras en eludir que el sistema inmune las detecte y, por tanto, las destruya. De esta...
Terapia inmunogénica

Una terapia génica en ovejas muestra que es posible inducir producción de anticuerpos terapéuticos...

Bélgica: La terapia inmunogénica (el aumento de la actividad del sistema inmunitario para tratar una enfermedad) lleva años abriéndose paso en forma de nuevos tratamientos...
afecciones neurológicas raras

Los 8 tipos de Neurólogos (y qué patologías neurológicas tratan)

La neurología es la rama de la medicina cuya labor se centra en el diagnóstico y tratamiento de problemas relacionados con un mal funcionamiento...
Enfermedad de Batten, Mila Makovec

Milasen: primer fármaco ‘personalizado’ que salva a niña con enfermedad cerebral mortal

Madrid, España: Mila Makovec es probablemente la primera persona en el mundo que ha sido tratada con el primer fármaco de la ‘medicina personalizada’. El...
Retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X

Fármaco contra cáncer: posible nueva terapia de enfermedad sin cura que causa ceguera

La retinosis pigmentaria hereditaria es una patología degenerativa sin tratamiento España: Investigadores de la Universidad CEU Cardenal Herrera (CEU-UCH) y de la Universidad alemana de Tübigen...
programa de radio

Dispositivos Remotos/ Dolor

En el programa de radio "Enfermedades Raras", número 222, entrevistamos al Dr. Carlos Suso, que es investigador postdoctoral del área de Personalidad, Evaluación y...
Hidrocefalia con estenosis del acueducto de Silvio

Enfermedad de Refsum (del adulto): diagnóstico, síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Refsum del adulto es un trastorno hereditario raro que provoca la acumulación en sangre de un ácido graso que obtenemos de...
Corea del Sur, esclerosis múltiple

Dos descubrimientos interesantes realizados en un estudio de esclerosis múltiple en Corea

Prevalencia de EM en Corea En Corea del Sur, las tasas de esclerosis múltiple (EM) son generalmente bajas. Esto se debe a que la enfermedad...

Tratamiento experimental para glioma pontino intrínseco difuso obtiene rara designación de enfermedad pediátrica

Historia de Biotech 365, la compañía de inmuno-oncología Mateon Therapeutics Inc., ha anunciado recientemente que el candidato a producto en investigación OT101 de la...
eerr

Una odisea parental de enfermedades raras

"He llorado mucho más en los últimos diez años de mi vida que nunca". Una odisea de padres de enfermedades raras, en dos de...
Enfermedad de Huntington, terapia génica, UniQure

Un sistema genético simple controlaría movimientos complejos del cuerpo

Un estudio realizado en moscas del género Drosophila ha permitido establecer que movimientos tales como el mantenimiento o corrección de la postura dependerían de...
Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.