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Síndrome de Dubin-Johnson
El síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es una enfermedad hepática hereditaria benigna, caracterizada, desde el punto de vista clínico, por una hiperbilirrubinemia crónica predominantemente conjugada, y, desde el punto de vista histopatológico, por depósitos de pigmentos de color marrón-negruzco en las células parenquimales hepáticas.
Síndrome de Desbuquois
El síndrome de Desbuquois es una osteocondrodisplasia autosómica recesiva rara, descrita por primera vez por Desbuquois en 1966.
Síndrome de Cushing por secreción ectópica de ACTH
El síndrome de Cushing (SC) por secreción ectópica de ACTH (hormona adrenocorticotropa) (EAS) es una forma de síndrome de Cushing ACTH-dependiente causada por el exceso de secreción de ACTH por un tumor no hipofisario benigno o, con mayor frecuencia, maligno.
Síndrome de Cornelia de Lange
El síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) es un desorden multisistémico con una expresión variable marcada por un dimorfismo facial característico, déficit intelectual de grado variable, retraso en el crecimiento que empieza antes del nacimiento (2º trimestre), manos y pies anormales (oligodactilia, o a veces incluso una amputación más grave, y braquimetacarpia constante del primer metacarpo) y otras malformaciones (corazón, riñón, etc.).
Condrodisplasia punctata dominante ligada al X
La condrodisplasia punctata dominante ligada al X (CDPX2) es una genodermatosis con un fenotipo muy variado que se caracteriza más comúnmente por ictiosis, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y baja estatura.
Síndrome tipo Proteus
El síndrome tipo Proteus describe a aquellos pacientes que no cumplen los criterios diagnósticos para el síndrome de Proteus (consulte este término), pero que comparten una multitud de rasgos clínicos característicos de la enfermedad.
Síndrome de Cogan
El síndrome de Cogan (SC) es un trastorno autoinmune raro de origen desconocido caracterizado por oftalmopatía inflamatoria (principalmente queratitis intersticial) y manifestaciones audiovestibulares (fundamentalmente pérdida de audición de inicio agudo, acúfenos y vértigo), con resultados negativos para la prueba de la sífilis, y riesgo variable de desarrollar una enfermedad sistémica. Las manifestaciones sistémicas se producen en más del 70% de los casos.
Síndrome de Coffin-Siris
El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético congénito multisistémico raro que se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de la falange distal o de la uña del dedo meñique, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos de facies tosca y otras manifestaciones clínicas variables.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.
Síndrome de extravasación capilar sistémica
El síndrome de extravasación capilar (SCLS) es una grave enfermedad sistémica debida a un incremento de la permeabilidad capilar, caracterizada por episodios de hipotensión, edema e hipovolemia.
Síndrome de Christianson
El síndrome de Christianson es una forma muy rara de déficit intelectual sindrómico que se caracteriza por microcefalia, grave retraso o regresión en el desarrollo, hipotonía, movimientos anómalos y convulsiones de aparición temprana.
‘Enfermedad de Huntington’ en programa de radio «Enfermedades Raras»
El jueves 12 de mayo se transmitió el programa de radio «Enfermedades Raras», donde se abordó la enfermedad de Huntington, también conocida como Corea de Huntington. Escuche en línea este interesantísimo podcast.
Acroosteolisis tipo dominante
La acroosteólisis (AOD) de tipo dominante es un síndrome osteolítico genético raro caracterizado por osteólisis de las falanges distales y osteoporosis generalizada, asociadas a anomalías adicionales en la osificación, dismorfia craneofacial y anomalías dentales, entre otras manifestaciones.
Síndrome de Camurati-Engelmann
La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.
Síndrome de Binder
El síndrome de Binder es una anomalía del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal.
