Funcionarios e instituciones públicas
Primera reunión de FEMEXER con el Registro Nacional de Enfermedades Raras
En cooperación y colaboración con el CAERSER del CSG.
En los medios de comunicación
Mi debilidad tiene nombre y apellido
Actualmente se hace mucha investigación biomédica para mejorar la comprensión de estas enfermedades; en el caso de las distrofias musculares, la mayoría de origen genético; en el de las atrofias, una disfunción del volumen muscular que puede ser por inactividad o por lesión nerviosa y no tienen planta de ser genéticas.
Trabajo con farmacéuticas
Noticias sobre la industria farmacéutica que es relevante para nuestra comunidad de enfermedades raras.
Reino Unido rechaza el fármaco de Roche para la esclerosis múltiple
“Ocrelizumab a su precio actual no es rentable en comparación con los interferones beta, Tecfidera de Biogen, Copaxone de Teva y Aubagio de Sanofi.”
Trabajo internacional
Convenio con la Universidad de Deusto
Convenio con la Facultad de Psicología de la Universidad de Deusto: empezamos con un diplomado (máster) en enfermedades raras
Sobre asociaciones de pacientes
Los derechos y obligaciones como pacientes en México
«La Ley General de Salud, reformada en abril de 2001, estipula que los pacientes en México tienen 16 derechos orientados
Comunicados
Convenio con la Universidad de Deusto
Convenio con la Facultad de Psicología de la Universidad de Deusto: empezamos con un diplomado (máster) en enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Enfermedades raras
Descripción de cada una de las enfermedades raras (o poco frecuentes) catalogadas por Orpha.net, en nuestra página web. Para consultar nuestro catálogo completo, visite www.femexer.org/category/eerr/.
Encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global
La encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral generalizada es un trastorno poco frecuente de los transportadores mitocondriales caracterizado por hipotonía muscular grave, crisis (con o sin episodios de apnea) de inicio durante el primer año de vida, y detención del desarrollo psicomotor (afectando fundamentalmente a las habilidades motoras).