Enfermedades raras

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X - malformación de Dandy-Walker - enfermedad de los ganglios basales - convulsiones

Síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – malformación de Dandy-Walker – enfermedad de los ganglios basales – convulsiones

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad con contracturas, coreoatetosis, convulsiones, un rostro largo y estrecho con rasgos toscos, ampliación quística del cuarto ventrículo con hipoplasia del cerebelo (malformación de Dandy-Walker), y acumulación de hierro en los ganglios basales con distrofia neuroaxonal.

Síndrome de Cushing dependiente de ACTH

Síndrome de Cushing dependiente de ACTH

El síndrome de Cushing dependiente de la hormona adrenocorticotropa (SC ACTH-dependiente) es una forma de SC (consulte este término) endógeno causado por la producción anómala de ACTH debido, en el 80% de los casos, a la hipersecreción de ACTH por un adenoma hipofisario (enfermedad de Cushing, CD) y en el 20% de los casos por una secreción ectópica de ACTH (SC debido a EAS; consulte estos términos) por un tumor extrehipofisario (en el 50% de los casos originado en los pulmones y con menor frecuencia en timo, páncreas, glándula suprarrenal o tiroides) o con muy poca frecuencia por un tumor secretante tanto de la hormona liberadora de corticotropina (CRH) como de la ACTH.

Síndrome de Costello

Síndrome de Costello

El síndrome de Costello se caracteriza por retraso del crecimiento postnatal, facies tosca, déficit intelectual, anomalías de la piel y anomalías cardiacas.

Síndrome de colestasis - linfedema

Síndrome de colestasis – linfedema

El síndrome de colestasis – linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores.

Síndrome de catarata - sordera - hipogonadismo

Síndrome de catarata – sordera – hipogonadismo

El síndrome de catarata-sordera-hipogonadismo es un síndrome con anomalías congénitas múltiples extremadamente raro, descrito hasta la fecha en tan sólo tres hermanos varones, que se caracteriza por la asociación de catarata congénita, sordera neurosensorial, hipogonadismo, déficit intelectual leve, hipertricosis y talla baja.

Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria

Síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria

El síndrome de calcificación arterial y articular múltiple hereditaria es una enfermedad vascular genética muy poco frecuente de herencia autosómica recesiva descrita en menos de 20 pacientes hasta la fecha.

Síndrome de Budd-Chiari

Síndrome de Budd-Chiari

El síndrome de Budd-Chiari se debe a la obstrucción de las venas hepáticas, o a la oclusión de la parte terminal de la vena cava inferior debido a trombos o tumores intraluminales.

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