Comunicados
Carta abierta a Lic. Yeidckol Polevnsky
Cuernavaca, Morelos a 2 de julio de 2018 Lic. Yeidckol Polevnsky Presidenta nacional de Morena Vocera, enlace con
Sobre asociaciones de pacientes
II Simposio mexicano de AEH en Ciudad de México
El 20 de junio de 2018 se llevó a cabo en el WTC de la Ciudad de México el «II
Funcionarios e instituciones públicas
Carta abierta a Lic. Yeidckol Polevnsky
Cuernavaca, Morelos a 2 de julio de 2018 Lic. Yeidckol Polevnsky Presidenta nacional de Morena Vocera, enlace con
Trabajo con farmacéuticas
Noticias sobre la industria farmacéutica que es relevante para nuestra comunidad de enfermedades raras.
El ensayo de fase 2 OV 101 para tratamiento del síndrome de Angelman, logra el punto final primario
“El estudio STARS fue diseñado para proporcionar información que nos permita avanzar en el desarrollo de OV101”, dijo Amit Rakhit, MD, MBA, director médico y de gestión de cartera de Ovid Therapeutics, en un comunicado reciente.
En los medios de comunicación
Baleares registra 171 casos de enfermedades raras por 100.000 habitantes
Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población.
Trabajo internacional
¡Felicitaciones, Pali!
Estimados asociados, el día de hoy la European Gaucher Alliance (EGA) anunció a los nuevos miembros de su consejo. Nos
Enfermedades raras
Descripción de cada una de las enfermedades raras (o poco frecuentes) catalogadas por Orpha.net, en nuestra página web. Para consultar nuestro catálogo completo, visite www.femexer.org/category/eerr/.
Deficiencia de pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa
El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína.