Enfermedades raras

Osteopetrosis

Osteopetrosis

La osteopetrosis, también conocida como enfermedad de huesos de mármol, es un término descriptivo que se refiere a un grupo de trastornos raros y hereditarios del esqueleto caracterizados por un incremento en la densidad ósea en las radiografías causado por un fallo en el desarrollo o en la función de los osteoclastos.

Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica

Miocardiopatía ventricular derecha arritmogénica

La displasia ventricular derecha arritmógena (DVDA) es una cardiopatía caracterizada clínicamente por arritmias ventriculares que pueden poner en peligro la vida.

Micosis fungoide y variantes

Micosis fungoide y variantes

La micosis fungoide (MF) y sus variantes representa la forma más común de linfoma cutáneo de células T. El término MF es restrictivo de la forma clásica, caracterizada por la lenta progresión de máculas, placas y tumores, y de las variantes con un curso indolente similar.

Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo

Hipotiroidismo congénito por anomalía del desarrollo

La disgenesia tiroidea es un tipo de hipotiroidismo primario congénito, un déficit permanente de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Hipotiroidismo congénito permanente

Hipotiroidismo congénito permanente

El hipotiroidismo congénito permanente es un tipo de hipotiroidismo congénito (CH; consulte este término), un déficit de hormonas tiroideas presente desde el nacimiento.

Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis

La hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosis (FHHNC) es una de las formas de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), caracterizada por la pérdida renal de magnesio (Mg) y calcio (Ca), nefrocalcinosis, insuficiencia renal y, en algunos casos, deterioro ocular grave.

Hipomagnesemia primaria familiar

Hipomagnesemia primaria familiar

La hipomagnesemia primaria familiar (FPH) es un trastorno de absorción y transporte de minerales poco frecuente, caracterizada por un defecto selectivo en la absorción renal o intestinal del magnesio (Mg), que da lugar a una concentración baja de Mg en sangre.

Palabras clave

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