Enfermedades raras

Telangiectasia epiléptica

Telangiectasia epiléptica

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales y disminución de IgA sérica, facies particular y el quinto dedo más corto de lo normal.

Taurodontismo

Taurodontismo

El taurodontismo es una anomalía dental caracterizada por una cámara pulpar alargada, desplazada hacia el suelo apical del diente, sin constricción en el nivel de la unión cemento-esmalte y raíces cortas. Con más frecuencia afecta a los dientes molares permanentes. El taurodontismo aumenta el riesgo de exposición pulpar.

Taquicardia ventricular incesante infantil

Taquicardia ventricular incesante infantil

La taquicardia ventricular incesante infantil es una forma rara de taquicardia ventricular (VT) que se caracteriza por la presencia de taquicardia originada en los ventrículos, observada durante más del 10% del tiempo en un periodo de monitorización de 24 horas. Los pacientes pueden permanecer asintomáticos o presentar insuficiencia cardiaca congestiva.

Deficiencia de transaldolasa

Deficiencia de transaldolasa

El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas.

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1

Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IFNgammaR1

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo del receptor 1 del interferón-gamma (IFNgammaR1) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por un déficit completo en IFNgammaR1, que lleva a la alteración de la inmunidad IFN-gamma y, en consecuencia, a infecciones graves y a menudo letales con el bacilo de Calmette-Guérin (BCG) y otras micobacterias ambientales (EM).

Subependimoma

Subependimoma

El subependimoma es un tipo poco frecuente y de crecimiento lento de ependimoma (consulte este término), que se presenta a menudo en adultos de mediana edad, más frecuente en varones que en mujeres. Suele estar localizado en en cuarto ventrículo y en los ventrículos laterales.

Urticaria solar

La urticaria solar (SU) es una enfermedad fotosensible rara, y difícil de tratar, en la que aparece una hinchazón local al cabo de algunos minutos de exponerse a la luz natural o, incluso, a fuentes de luz artificial que emitan radiación ultravioleta.

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