Enfermedades raras

Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado

Hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado

La hipersomnia idiopática sin sueño nocturno prolongado es un trastorno del sueño caracterizado por una excesiva somnolencia diurna constante que dura más de 3 meses, con siestas diurnas involuntarias más o menos restauradoras. La duración del descanso nocturno es normal o ligeramente más prolongado, pero menor de 10 horas de duración, con un despertar frecuentemente normal.

Hiperoxaluria primaria tipo 3

Hiperoxaluria primaria tipo 3

La hiperoxaluria primaria tipo 3 (PH3) es un trastorno poco frecuente del metabolismo del glioxilato que puede ser asintomático o caracterizarse por una nefrolitiasis de oxalato.

Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR

Hiperinsulinismo por deficiencia de INSR

La hipoglucemia hiperinsulinémica por déficit de INSR es una forma autosómica dominante muy poco frecuente de hiperinsulinismo familiar que se caracteriza clínicamente, en la única familia descrita, por hipoglucemia postprandial, hiperinsulinemia en el ayuno y niveles séricos elevados de péptido C e insulina, y una edad de aparición variable.

Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta

Hiperinsulinismo por deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa de cadena corta

El hiperinsulinismo debido a la deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa (SCHAD) de cadena corta es una alteración de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos descrita recientemente que se caracteriza por hipoglucemia hiperinsulinémica con convulsiones, y en un caso insuficiencia hepática fulminante.

Enfermedad de Paget juvenil

Enfermedad de Paget juvenil

La enfermedad de Paget juvenil es una forma poco frecuente de la enfermedad ósea de Paget (ver este término) caracterizada por un incremento general del recambio óseo con aumento de la resorción y deposición ósea, resultando en el engrosamiento cortical y trabecular.

Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

Hiperactividad leve de la fosforibosilpirofosfato sintetasa

La hiperactividad leve de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma moderada de aparición tardía de la entidad denominada hiperactividad de la PRPP-sintetasa (véase este término), un trastorno del metabolismo de las purinas ligado al cromosoma X y asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis y gota. Este tipo no se asocia con neuropatías ni trastornos del sistema nervioso central (SNC).

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

Hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa

La hiperactividad grave de la fosforribosilpirofosfato-sintetasa (PRPP-sintetasa) es la forma grave y de aparición temprana de la hiperactividad de la PRPP-sintetasa (véase este término), un trastorno ligado al cromosoma X del metabolismo de las purinas asociado a hiperuricemia e hiperuricosuria, que provoca urolitiasis, gota y anomalías del desarrollo neurológico.

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