Enfermedades raras

Trigonocefalia aislada

Trigonocefalia aislada

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica.

Trigonocefalia - pulgares ensanchados

Trigonocefalia – pulgares ensanchados

Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia neonatal y anomalías múltiples incluyendo craneosinostosis, órbitas poco profundas, nariz inusual, desviación de las falanges terminales de los dedos de las manos 1, 2 y 5, y dedos de los pies anchos con duplicación de la falange terminal.

Trigonocefalia - nariz bífida - anomalías de las extremidades

Trigonocefalia – nariz bífida – anomalías de las extremidades

Este síndrome se caracteriza por trigonocefalia, braquicefalia, nariz bulbosa (bífida en la punta), micrognacia, macrostomía, hipotonía y metatarsianos y falanges relativamente anchos.

Tricotiodistrofia

Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia o TTD es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por cabello corto, frágil, con bajo contenido en azufre (debido a una síntesis anormal de las queratinas que contienen azufre).

Tricofoliculoma

Tricofoliculoma

El tricofoliculoma es un raro hamartoma folicular benigno que se desarrolla principalmente en la cara de los adultos, con una particular predilección por la parte posterior de la nariz, pero también en el cuello o el cuero cabelludo.

Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta

Tricodisplasia – amelogénesis imperfecta

La asociación de amelogénesis imperfecta y de una displasia de pelo de aspecto característico al microscopio ha sido descrita en varios miembros de dos generaciones de una misma familia.

Tríada de Currarino

Tríada de Currarino

El síndrome (o tríada) de Currarino se define como una agenesia sacra parcial asociada con una masa presacra y una malformación anorrectal. La anomalía sacra parcial es un defecto anterior. La primera vértebra sacra no se ve afectada, y el hemisacro por debajo normalmente toma forma de hoz o media luna con el así denominado signo de cimitarra visible con rayos X. La masa presacra se visualiza bien mediante IRM; puede tratarse de un meningocele anterior, un quiste entérico o un teratoma presacro.

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