Enfermedades raras

Nefronoptisis

Nefronoptisis

La nefronoptisis es una nefropatía tubulointersticial crónica que progresa a insuficiencia renal terminal.

Síndrome BNAR

Síndrome BNAR

El síndrome BNAR es una anomalía congénita múltiple muy rara caracterizada por nariz bífida (véase este término) (con punta nasal bulbosa, pero no asociado a hipertelorismo) con o sin presencia de defectos anales (como ano anterior, estenosis rectal o atresia) y displasia renal (agenesia renal unilateral o bilateral, véanse estos términos) y sin discapacidad intelectual.

Narcolepsia sin cataplexia

Narcolepsia sin cataplexia

La narcolepsia sin cataplexia se caracteriza por una somnolencia diurna excesiva, asociada a ataques de sueño incontrolables y, en ocasiones, a parálisis del sueño, alucinaciones hipnagógicas y comportamientos automáticos. La epidemiología de la narcolepsia sin cataplexia es desconocida.

Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos

Muerte infantil súbita – disgenesia de los testículos

El síndrome de muerte súbita del lactante con disgenesia de los testículos (SIDDT) es una enfermedad letal en niños con disgenesia de los testículos.

Mucinosis papular acra persistente

Mucinosis papular acra persistente

La mucinosis papular acra persistente es una forma crónica poco frecuente de liquen mixedematoso localizado (consulte este término) que se caracteriza por el desarrollo de múltiples pápulas mucinosas color piel exclusivamente en las superficies extensoras de las manos y de los antebrazos distales.

Neurodegeneración asociada a la proteína de membrana mitocondrial

Neurodegeneración asociada a la proteína de membrana mitocondrial

La neurodegeneración asociada a la proteína de membrana mitocondrial (MPAN), también conocida como neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) debida a mutaciones en C19orf12, es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo.

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