Enfermedades raras

Atrofia muscular - ataxia - retinosis pigmentaria - diabetes

Atrofia muscular – ataxia – retinosis pigmentaria – diabetes

Este trastorno se caracteriza por atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa, y diabetes mellitus.

Atresia coanal

Atresia coanal

La atresia coanal (AC) es una anomalía congénita de la cavidad nasal posterior caracterizada por la obstrucción de una o ambas coanas (unilateral o bilateral), con manifestaciones clínicas que van desde el distrés respiratorio agudo hasta la obstrucción nasal crónica.

Ataxia espinocerebolosa tipo 30

Ataxia espinocerebolosa tipo 30

La ataxia espinocerebelosa tipo 30 (SCA30) es un subtipo muy raro de la ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por una ataxia de progresión lenta y relativamente pura.

Ataxia espinocerebolosa tipo 26

Ataxia espinocerebolosa tipo 26

La ataxia espinocerebelosa tipo 26 (SCA26) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía y de progresión lenta de signos cerebelosos (ataxia de la marcha) y anomalías de los movimientos oculares.

Ataxia espinocerebelosa tipo 31

Ataxia espinocerebelosa tipo 31

La ataxia espinocerebelosa tipo 31 (SCA31) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo III (ADCA tipo III; consulte este término) caracterizada por la aparición tardía de ataxia cerebral, disartria y nistagmo de mirada horizontal, y ocasionalmente acompañada de signos piramidales, temblores, deterioro del sentido de la vibración y dificultades auditivas.

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

Ataxia espinocerebelosa tipo 29

La ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) es un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad intelectual.

Descubren que el Huntington altera neuronas desde que inician su desarrollo

Este proceso permite estudiar los efectos de la mutación genética en las células afectadas por la enfermedad.

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