Enfermedades raras

Enfermedad crónica por berilio

Enfermedad crónica por berilio

Sinónimos: Berilliosis, Berilliosis crónica, Enfermedad pulmonar crónica por Berillio Prevalencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La edad adulta   Definición de la enfermedad La berilliosis crónica es una enfermedad pulmonar intersticial granulomatosa que se manifiesta en personas que desarrollan sensibilidad al berilio, una respuesta inmunitaria mediada

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 1

El síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1, una variante del síndrome de MRKH (consulte este término), es una forma aislada de aplasia congénita del útero y de los 2/3 superiores de la vagina que ocurre en mujeres que por lo demás son fenotípicamente normales.

Más de la mitad de afectados por enfermedades neuromusculares presentan grado III de dependencia

En este campo, la esclerosis lateral amitrófica (ELA) y las distrofias musculares son las dos patologías más invalidantes, según los neurólogos.

Un estudio español revela el papel de la proteína ATF5 en HD

Científicos del Centro de Biología Molecular Severo Ochoain en Madrid realizaron una investigación que descubrió este proceso y sus efectos sobre la prevención del funcionamiento adecuado de la proteína.

Pseudoterapias

Es tal la desesperación de las personas enfermas y de sus familias que, incluso teniendo un buen nivel cultural o de conocimiento científico, caen en la trampa de probarlas bajo la premisa de “no perdemos nada”, quizá “solo” algo de dinero.

Atrofia multisistémica tipo cerebeloso

Atrofia multisistémica tipo cerebeloso

La atrofia multisistémica de tipo cerebeloso (AMS-c) es una forma de atrofia multisistémica (AMS; ver este término) con rasgos predominantemente cerebelosos como marcha atáxica y ataxia de las extremidades, disfunción oculomotora y disartria.

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