Enfermedades raras

Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X

Atrofia óptica de inicio precoz ligada al X

La atrofia óptica de aparición temprana ligada al X es una forma poco frecuente de la atrofia óptica hereditaria, descrita en tan sólo cuatro familias hasta la fecha, con una aparición en la primera infancia, caracterizada por una pérdida progresiva de la agudeza visual, palidez significativa del nervio óptico y a veces manifestaciones neurológicas adicionales, sin que las mujeres estén afectadas.

Anomalía de Peters

Anomalía de Peters

El glaucoma congénito de Peters se debe a un trastorno genético del desarrollo embrionario que se produce cuando las crestas neurales del mesencéfalo migran, a finales de la tercera semana tras la fecundación. Una disgenesias trabecular provoca el glaucoma, que es generalmente bilateral.

Anemia sideroblástica ligada al X

Anemia sideroblástica ligada al X

La anemia sideroblástica ligada al X es, generalmente, una anemia microcítica hipocrómica de gravedad variable que puede responder a un tratamiento con piridoxina y ácido fólico.

Amiloidosis ABeta tipo italiano

Amiloidosis ABeta tipo italiano

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo italiano es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse a los 50 años de edad, demencia y hemorragias intracerebrales lobulares.

Amiloidosis ABeta tipo Iowa

Amiloidosis ABeta tipo Iowa

La hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis (HCHWA) tipo Iowa es una forma de HCHWA (consulte este término) caracterizada por presentarse entre los 50-66 años de edad, deterioro de la memoria, convulsiones, disfagia llamativa expresiva, marcha de pasos cortos, cambios de personalidad y hemorragias intracerebrales lobulares.

Acrodisostosis

Acrodisostosis

La acrodisostosis es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por una braquidactilia grave, disostosis periférica (metacarpianos y metatarsianos anormalmente cortos y malformados) junto con disostosis facial (cara ancha, ojos muy separados entre sí, e hipoplasia maxilonasal), hipoplasia nasal y retraso del desarrollo.

Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante

Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante

La acidosis tubular renal proximal autosómica dominante (ATRp AD) es una forma de acidosis tubular renal proximal (ATRp; véase este término) caracterizada por un defecto aislado en el túbulo proximal que provoca una disminución de la reabsorción del bicarbonato y, en consecuencia, una pérdida de bicarbonato en la orina.

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