Enfermedades raras

Esclerosteosis

Esclerosteosis

La esclerosteosis es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente caracterizado clínicamente por sindactilia variable y crecimiento óseo progresivo (particularmente del cráneo), resultando en rasgos faciales característicos (sobrecrecimiento mandibular, abombamiento frontal, hipoplasia mediofacial), atrapamiento de nervios craneales que causa parálisis facial y sordera, y un aumento potencialmente letal de la presión intracraneal.

Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca

Hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca

La hipoplasia unilateral congénita del músculo depresor del ángulo de la boca es una anomalía congénita, caracterizada por la hipoplasia/agenesia unilateral del músculo depresor del ángulo de la boca que resulta en facies asimétrica al llanto en el periodo neonatal/infantil por falta de contracción muscular de la comisura labial del lado afecto durante el llanto, mientras que el cierre del ojo, el pliegue nasolabial y el arrugamiento de la frente son simétricos.

Facies acromegaloide

Facies acromegaloide

El síndrome de facies acromegaloide (AFA) es un síndrome dismórfico de anomalías congénitas múltiples (consulte este término) con una herencia probablemente autosómica dominante.

Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E

Síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E

El síndrome de exostosis-anetodermia-braquidactilia tipo E es una asociación descrita en una única familia que se caracteriza por la presencia variable de los siguientes rasgos: anetodermia (atrofia macular de la piel), exostosis múltiple y braquidactalia tipo E (ver este término).

Euriblefaron

Euriblefaron

El euriblefaron es una anomalía congénita del párpado muy poco frecuente de etiología desconocida.

epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual

Síndrome de espasticidad – discapacidad intelectual – epilepsia ligado al X

Este síndrome se caracteriza por epilepsia mioclónica con espasticidad generalizada y déficit intelectual.

Escafocefalia aislada

Escafocefalia aislada

La escafocefalia aislada es una forma de craneosinostosis sindrómica, caracterizada por una fusión prematura de la sutura sagital. Es una malformación relativamente frecuente, que corresponde a cerca del 50% de todos los casos de craneosinostosis no-sindrómica y presenta una incidencia de 1 entre 5,000 nacimientos vivos.

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