Comunicados
Las enfermedades raras constituyen un «problema de salud pública», advierte el director de NCATS
«Nosotros en NCATS hemos decidido que tenemos problemas reales con la palabra ‘raro’. Las implicaciones para la salud pública de las enfermedades raras son poco conocidas pero profundamente importantes», dijo Austin, hablando en el reciente Congreso Mundial de Drogas de Huérfanos de 2019 en Oxon Hill. Maryland.
Sobre asociaciones de pacientes
Nuevo fármaco es prometedor para el tratamiento del Glioma Pontino Intrínseco Difuso y la Fibrodisplasia Osificante Progresiva.
Esta población de pacientes está desesperada por más opciones, pero en los últimos 20 años no ha habido nuevas terapias aprobadas para ninguna forma de cáncer cerebral, y mucho menos para esta forma rara.
Funcionarios e instituciones públicas
Experta pide informar sobre el síndrome de Hunter para detectarlo a tiempo
El desconocimiento de los síntomas del síndrome de Hunter en padres de familia y comunidad médica se ha convertido en «una barrera» para detectarlo a tiempo y mejorar la calidad de vida de los pacientes, indicó este miércoles en México la genetista María del Carmen Esmer.
Trabajo con farmacéuticas
Noticias sobre la industria farmacéutica que es relevante para nuestra comunidad de enfermedades raras.
Los hallazgos del último ensayo podrían anunciar un progreso en el desarrollo de un tratamiento para la enfermedad de Huntington
Este medicamento se está desarrollando como una colaboración entre Ionis Pharmaceuticals y Roche. Los datos de un ensayo clínico de fase 1/2 indicaron que la terapia, llamada RG6042, pudo reducir la presencia de la proteína huntingtina mutada que aparece en las células nerviosas y finalmente las destruye.
En los medios de comunicación
Vivir con Wolf-Hirschhorn
Poder comer solas, vestirse o caminar son, en muchos casos, metas inalcanzables para las personas con síndrome de Wolf-Hirschhorn. Esta enfermedad rara está causada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 4
Trabajo internacional
Vesículas en la sangre que contienen fibrinógeno pueden jugar un papel clave en las recaídas de la esclerosis múltiple, sugiere un estudio en ratones
Por razones que no están claras, en los pacientes con EM, algunas células del sistema inmunitario se vuelven contra las neuronas y otras células del sistema nervioso central (SNC), el cerebro y la médula espinal, que destruyen progresivamente la capa aislante alrededor de las fibras nerviosas, llamada mielina.
Enfermedades raras
Descripción de cada una de las enfermedades raras (o poco frecuentes) catalogadas por Orpha.net, en nuestra página web. Para consultar nuestro catálogo completo, visite www.femexer.org/category/eerr/.
Por primera vez los niños cuentan con un tratamiento contra la esclerosis
El diagnóstico de esta enfermedad en la edad pediátrica constituye un reto para los médicos; fatiga crónica, depresión y bajo rendimiento escolar son los principales predictores de la presencia de esclerosis infantil.
