Enfermedades raras

Encefalitis por herpes simple

Encefalitis por herpes simple

La encefalopatía herpética es una infección del cerebro por virus herpes simplex de tipo 1 (VHS1).

Duplicación 6p

Duplicación 6p

La trisomía distal del brazo corto del cromosoma 6 (6p) se caracteriza por un retraso en el crecimiento pre y postnatal, un patrón de características faciales específicas (las más frecuentes en los ojos), microcefalia y retraso en el desarrollo.

Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal

Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal

La distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal (DCRES) es una retinopatía hereditaria con comienzo en la primera o segunda década de vida.

Displasia esquelética con huesos wormianos - fracturas múltiples - dentinogénesis imperfecta

Displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta

La displasia esquelética con huesos wormianos – fracturas múltiples – dentinogénesis imperfecta es un trastorno esquelético, descrito en tres pacientes hasta la fecha, caracterizado clínicamente por múltiples fracturas, huesos wormianos del cráneo, dentinogénesis imperfecta y dismorfismo facial (hipertelorismo, plenitud periorbitaria).

Displasia esquelética - deficiencia intelectual

Displasia esquelética – deficiencia intelectual

Este síndrome combina las anomalías esqueléticas (baja estatura, protuberancia de la sutura metópica, fusión de las vértebras cervicales, hemivértebras torácicas, escoliosis, hipoplasia sacra y falanges medias cortas) y un leve déficit intelectual.

Displasia espondilometafisaria

Displasia espondilometafisaria

Las displasias espondilometafisarias constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades asociadas a problemas de la marcha y del crecimiento, que se manifiestan a lo largo del segundo año de vida.

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo

Displasia ectodérmica hipohidrosis hipotiroidismo

Este síndrome se caracteriza por alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftalmológicas, disfunción de la tiroides (hipotiroidismo primario), hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones del tracto respiratorio provocadas por disquinesia ciliar, la unión de las iniciales de los síntomas en inglés da el acrónimo ANOTHER, por lo que para esta alteración se usa también el nombre alternativo de síndrome ANOTHER.

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Los cuentos de la Abuela Güera

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