Enfermedades raras

Ataxia - telangiectasia

Ataxia – telangiectasia

La Ataxia-Telangiectasia (A-T) es la asociación de una inmunodeficiencia combinada grave (que afecta principalmente a la respuesta inmune humoral) con una ataxia cerebelosa progresiva. Se caracteriza por signos neurológicos, telangiectasias, mayor susceptibilidad a infecciones y mayor riesgo de cáncer.

Astroblastoma

Astroblastoma

El astroblastoma es una neoplasia glial extremadamente infrecuente del sistema nervioso central. Se da con mayor frecuencia con una localización supratentorial periférica intra-axial en un hemisferio de los lóbulos frontales o parietales y suele presentarse en niños y jóvenes adultos con síntomas de vómitos, pérdida de conciencia, convulsiones epilépticas y dolores de cabeza.

Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano

Atrofia multisistémica tipo parkinsoniano

La atrofia multisistémica de tipo parkinsoniano (AMS-p) es una forma de AMS (ver este término) con rasgos predominantemente parkinsonianos (bradicinesia, rigidez, temblor postural irregular y errático e inestabilidad postural).

Aracnodactilia - deficiencia intelectual - dismorfia

Aracnodactilia – deficiencia intelectual – dismorfia

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, braquicefalia, rostro característico (labios finos y microstomía), habito ectomórfico con dedos de pies y manos extremadamente largos y finos, y genitales externos hipoplásicos.

sindrome-moyamoya

Síndrome de MoyaMoya

La forma en la que evoluciona el síndrome moyamoya es variable.

Anquilosis de pulgares - braquidactilia - deficiencia intelectual

Anquilosis de pulgares – braquidactilia – deficiencia intelectual

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, dismorfia leve, braquidactilia tipo A, signos de obesidad, y anquilosis de ambos pulgares.

Anotia

Anotia

La anotia es una malformación congénita del oído externo y la forma más extrema de microtia (ver este término) caracterizada por la ausencia completa del oído externo y del conducto auditivo, pérdida de audición conductiva, trastornos de déficit de atención y retraso en el desarrollo del lenguaje.

Palabras clave

Los cuentos de la Abuela Güera

¡Todos somos FEMEXER!

¿Qué es AcceSalud?

Video oficial del Día de las Enfermedades Raras 2016