Enfermedades raras

Quiste del conducto nasolagrimal

Quiste del conducto nasolagrimal

El quiste del conducto nasolagrimal describe un quiste congénito unilateral o bilateral del conducto nasolagrimal que, por lo general, se asocia con dacriocistocele, presentándose habitualmente al nacimiento o a las pocas semanas de edad (pero infrecuente en la edad adulta) como una masa benigna, gris azulada en el borde inferomedial o en la cavidad nasal, que puede provocar epífora, dacriocistitis (inflamación del saco lagrimal) y obstrucción nasal.

Colagenoma cutáneo familiar

Colagenoma cutáneo familiar

El colagenoma cutáneo familiar es un nevo de tejido conectivo caracterizado por múltiples nódulos asintomáticos de color carne distribuidos simétricamente a lo largo del tronco y en la parte superior de los brazos (principalmente en los dos tercios superiores de la espalda), que suele manifestarse durante la adolescencia.

Cistinosis nefropática juvenil

Cistinosis nefropática juvenil

La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.

Colangitis biliar primaria

Colangitis biliar primaria

La cirrosis biliar primaria (CBP) es una enfermedad crónica y progresiva de origen autoinmune, caracterizada por la afectación de los conductos biliares intrahepáticos, que puede conducir a insuficiencia hepática terminal.

Síndrome de Richards-Rundle

Síndrome de Richards-Rundle

El síndrome de Richards-Rundle es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro caracterizado por ataxia espinocerebelosa progresiva, pérdida auditiva neurosensorial e hipogonadismo hipergonadotrópico asociado con otras manifestaciones neurológicas como atrofia muscular periférica, nistagmo, discapacidad intelectual o demencia y cetoaciduria.

Ceguera cortical – discapacidad intelectual – polidactilia

Ceguera cortical discapacidad intelectual polidactilia

Este síndrome se caracteriza por ceguera cortical, déficit intelectual y polidactilia.

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