Enfermedades raras

Síndrome de Van der Bosch

Síndrome de Van der Bosch

El síndrome de uñas amarillas (YNS) es un trastorno sindrómico muy poco frecuente, que se caracteriza por la triada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedema primario.

Síndrome de uñas amarillas

Síndrome de uñas amarillas

El síndrome de uñas amarillas (YNS) es un trastorno sindrómico muy poco frecuente, que se caracteriza por la triada variable de uñas amarillas características, manifestaciones respiratorias crónicas y linfedema primario.

Síndrome de úlcera rectal solitaria

Síndrome de úlcera rectal solitaria

El síndrome de úlcera rectal solitaria (SRUS) es una enfermedad rectal poco frecuente que se caracteriza por sangrado rectal, dolor abdominal, pasaje de moco, sensación de evacuación incompleta, esfuerzo al defecar y prolapso rectal, secundario a cambios isquémicos en el recto.

Síndrome de Ulbright-Hodes

Síndrome de Ulbright-Hodes

El síndrome de Ulbright-Hodes se caracteriza por displasia renal, retraso del crecimiento, focomelia o mesomelia, fusión radiohumeral, anomalías costales, anomalías de los genitales externos y una facies inusual.

Síndrome C

Síndrome C

El síndrome C es un síndrome raro de anomalía congénita múltiple/retraso mental (ACM/RM) caracterizado por trigonocefalia y estenosis de sutura metópica, anomalías faciales y esqueléticas, y déficit intelectual.

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Acromatopsia

Una de cada 50.000 personas en el mundo sufre de acromatopsia, una enfermedad rara que afecta los conos del ojo e impide la visión a color.

Síndrome de transfusión gemelo-gemelo

Síndrome de transfusión gemelo-gemelo

El síndrome de transfusión gemelo-gemelo (TTTS) es una enfermedad poco frecuente observada en embarazos monocoriales, que se desarrolla típicamente en las semanas 15-26 del periodo de gestación, y que es causada generalmente por el desequilibrio en la anastomosis placentaria entre gemelos, donde un intercambio de sangre desigual entre gemelos causa oligohidramnios en un saco y polihidramnios en el otro, lo que puede dar lugar a una alta tasa de mortalidad perinatal y una alta tasa de discapacidad en los supervivientes si no es tratado.

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